Genetic abnormalities may significantly mirror individual risk of progression of MGUS patients. In plasma cells of these patients, the presence of specific chromosomal changes has been confirmed; even though prognostic singificance has not been verified yet or is problematic. That is why complex approach using whole genome analysis by aCGH is increasinly important. This project is aimed at analysis of MGUS patients genome on a new platform Agilent SurePrint G3 CGH+SNP microarrays to find new genetic abnormalities that will serve as unique prognostic markers of MGUS progression. These studies will be complemented by research of deregulated expression of candidate genes (MYC and RAS). Finding new suitable genetic markers together with new knowledge will lead to increased and more precise prognostic panel that will identify especially high-risk patients with this precancerosis who will be a suitable group for possibility of experimental treatment. (en)
Genetické abnormality mohou výrazně odrážet individuální riziko progrese pacientů s MGUS. V plazmatických buňkách těchto pacientů byla již potvrzena přítomnost specifických chromozomových změn, avšak prognostický význam u nich nebyl prokázán či je sporný. Stoupá tedy potřeba komplexního přístupu pomocí celogenomových analýz s využitím metody aCGH. Projekt je zaměřen na vyšetření genomu pacientů s MGUS pomocí nové platformy Agilent SurePrint G3 CGH+SNP microarrays s hlavním cílem nalézt nové genetické abnormality, které poslouží jako unikátní prognostické markery progrese MGUS. Tato studia budou doplněna o výzkumy zaměřené na úlohu deregulace exprese vytipovaných kandidátních genů (MYC a RAS). Nalezení vhodných genetických markerů spolu s novými poznatky povede k rozšíření a zpřesnění stávajícího prognostického panelu s cílem identifikovat především vysoce rizikové pacienty s touto prekancerózou, kteří budou vhodnou skupinou pro možnosti preventivní experimentální léčby.