About: p53 gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia and their biological and prognostical significance

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: p53 gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia and their biological and prognostical significance Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9186
Description	Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a prognostically heterogeneous disease. Recently, prognostic markers have been identified, allowing to stratify CLL patients into prognostic subroups, with relevance to subsequent therapy. Aberrations of p53 gene represent an unfavorable prognostic marker in CLL. P53 defects are often connected with an aggressive disease, refractory to the standard therapy. Nevertheless, treatment modalities have been identified even for this group of patients; especially monoclonal antibody antiCD52 and bone marrow transplant being the most effective. P53 gene is routinely investigated by FISH, which can reveal large genomic abnormalities. Point mutations or short insertions/deletions can be found using direct sequencing. Unfortunately, interpretation of the p53 genomic data is complicated, as a mutation does not a priori mean a phenotype. Functional testing of p53 in patients with CLL employing in vitro assay FASAY allows to assess possible biological activity of p53 variants. (en) Chronická lymfatická leukémie (CLL) je prognosticky různorodým onemocněním. Byly identifikovány molekulární markery, dovolující stratifikovat CLL pacienty do prognostických skupin, s návazností na cílenou terapii. Aberace genu p53 jsou nepříznivým prognostickým faktorem u CLL. Defekty p53 jsou často spojeny s agresivní a na běžnou terapii refrakterní CLL. Existují však léčebné možnosti i pro tuto skupinu pacientů, především monoklonální protilátka antiCD52 a transplantace kostní dřeně. Gen p53 je standardně vyšetřován metodou FISH, která dovede odhalit rozsáhlé genomové abnormality. Bodové mutace nebo krátké inzerce/delece lze vyhledávat pomocí techniky přímého sekvenování. Interpretace p53 genomických dat je však komplikovaná, protože mutace nemusí a priori znamenat fenotyp. Funkční testování p53 u pacientů s CLL pomocí in vitro testu FASAY umožní určit biologickou aktivitu sekvenačně nalezených p53 variant, což dovolí vyčleněnit pacienty s biologicky defektním p53 a cíleně je léčit.
Title	p53 gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia and their biological and prognostical significance (en) Mutace v genu p53 u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií a jejich biologický a prognostický význam
skos:notation	NR9186
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9186/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9186/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2011-04-27 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	65804774
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	CLL; p53; p53 variants; prognosis; phenotype; FASAY; sequencing (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Nemocnice Na Homolce
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2009-12-18 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR9186-3%2F2007
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2009
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2010
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02007NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2009-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2007-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	The project brings new results of extensive study of mutation status of gen p53 in CLL patients. The results were published in two papers in journals with impact factor. (en) Projekt přináší výsledky rozsáhlého sledování mutačního stavu pacientů CLL, které byly publikovány ve dvou impaktovaných odborných časopisech. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	CLL p53 phenotype FASAY p53 variants prognosis
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Chronic Lymphocytic Leukemia Identification of a novel, trans activation-defective splicing variant of p53 gene in patients with chronic lymphocytic leukemia
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2007/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2007/ico%3A00064173 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2008/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2008/ico%3A00064173 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2009/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2009/ico%3A00064173 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2010/ico%3A00023884 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9186/2010/ico%3A00064173

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software