About: Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8213
Description	Probability estimation of the causality of rare sequence variants detected in BRCA1 and BRCA2 genes in the patients with hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome will be estimated. Investigation of intragenic rearrangements in BRCA1 gene in the patients with hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome. (en) Stanovení pravděpodobnosti patogenity vzácných sekvenčních variant detekovaných u BRCA1&2 genů u pacientek s dědičnou formou nádoru prsu a/nebo ovaria. Analýza přítomnosti intragenových přeskupení BRCA1 genu u pacientek s dědičnou formou nádoru prsu a ovaria.
Title	Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer (en) Výzkum etiologické významnosti vzácných sekvenčních variant a intragenových přeskupení BRCA1 a BRCA2 genů u hereditárních forem nádorů prsu/ovaria
skos:notation	NR8213
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8213/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8213/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2007-08-08 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	2437548
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	BRCA1; BRCA2; genes; variants; rearrangements; mutations; heredity; testing (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Masarykův onkologický ústav
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2006
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2007
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02004NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	V genech BRCA1 a BRCA2 bylo popsáno 9 kauzáílních sestihových mutací, 16 neutrálních polymorfních alel s malou klinickou významností a 6 nových intragenových delecí. Tyto výsledky jsou důležité pro genetické poradenství. (cs) In BRCA1 and BRCA2 genes, 9 causla splice-sitemutations, 16 neutral polymorphic alleles of low clinical significance and 6 new intragenic deletions have been described. These results are important for counselling purposes.i (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	BRCA1 BRCA2 genes mutations heredity rearrangements variants
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Genetic and preventive services for hereditary breast and ovarian cancer in the Czech Republic Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2 High Occurrence of BRCA1 Intragenic Rearrangements in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in the Czech Republic Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8213/2007/ico%3A00209805 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8213/2004/ico%3A00209805 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8213/2005/ico%3A00209805 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8213/2006/ico%3A00209805

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software