The aim of the project is to introduce novel molecular-genetic, genomic and proteomic approaches in diagnostics of serious heart and vascular diseases. (en)
Očekávaným cílem projektu je zavedení nových molekulárně genetických, genomických a proteomických přístupů v diagnostice závažných onemocnění srdce a cév.
Byly analyzovány geny asociované s FH u 2239 pacientů. U 265 byly detekovány mutace v APOB a u 535 mutace v LDLR. Byla provedena statistická analýza lipidových profilů. Byly popsány dva mechanismy vzniku delecí/duplikací v LDLR – NAHR a NHEJ. Do praxe byl zaveden genotypovací čip pro diagnostiku FH. Byly zavedeny metody pro analýzu posttranslačních modifikací histonů pomocí LC-MS/MS, MALDI-MS. (cs)
Analysis of genes associated with FH was performed in 2239 patients - in 267 and 535 of them mutations were detected in APOB and LDLR resp. Statistical analyses of lipid profiles were performed. Two mechanisms of deletion/duplication formation were described - NAHR and NHEJ. The chip for diagnostics FH was introduced, as well as methods for analysis of histone modifications by LC-MS/MS, MALDI-MS. (en)