About: Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Při cystické fibróze včasná diagnostika a léčba zásadním způsobem ovlivňuje prognózu pacienta. Vsoučasné době je za nástroj včasné diagnostiky pacientů s CF považován tzv. dvoustupňový novorozenecký screening. První krok je založen na ověření koncentrace imunoreaktivního trypsinu (IRT) v suchých kapkách krve na novorozeneckých screeningových kartičkách. Druhý krok spočívá v molekulárně genetickém vyšetření DNA na 40 nejčastějších mutací. Tento model screeningu umožňuje diagnostikovat pacienty již vnovorozeneckém věku.
  • Při cystické fibróze včasná diagnostika a léčba zásadním způsobem ovlivňuje prognózu pacienta. Vsoučasné době je za nástroj včasné diagnostiky pacientů s CF považován tzv. dvoustupňový novorozenecký screening. První krok je založen na ověření koncentrace imunoreaktivního trypsinu (IRT) v suchých kapkách krve na novorozeneckých screeningových kartičkách. Druhý krok spočívá v molekulárně genetickém vyšetření DNA na 40 nejčastějších mutací. Tento model screeningu umožňuje diagnostikovat pacienty již vnovorozeneckém věku. (cs)
  • Early diagnosis and treatment essentially affect the prognosis of cystic fibrosis patients. Nowadays, neonatal screning is considered to be the mainstay for early diagnosis of CF patients. The first phase will be based on the measurement of the immunoreactive trypsin (IRT) in the dried blood spots on the newborn screening cards. In the second phase the samples scored positive will be re-evaluated by molecular - genetic detection of the 40 most common mutations. This two-tier model screening makes possible to establish the diagnosis in the newborn age. (en)
Title
  • Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)
  • Neonatal Screening for Cystic Fibrosis (Review) (en)
  • Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát) (cs)
skos:prefLabel
  • Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)
  • Neonatal Screening for Cystic Fibrosis (Review) (en)
  • Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát) (cs)
skos:notation
  • RIV/00216208:11120/05:00009554!RIV06-MZ0-11120___
http://linked.open.../vavai/riv/strany
  • 373;378
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • P(1A8236)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 6
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 533388
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00216208:11120/05:00009554
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • Neonatal; Screening; Cystic; Fibrosis; Review (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [AB93D6A02BC1]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...vavai/riv/projekt
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 60
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Lebl, Jan
  • Votava, Felix
  • Dittertová, Lucie
issn
  • 0069-2328
number of pages
http://localhost/t...ganizacniJednotka
  • 11120
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of
Faceted Search & Find service v1.16.116 as of Feb 22 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3239 as of Feb 22 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software