The aim is to assess the efectivity of newborn screening for cystic fibrosis in the condition of Czech Republic. (en)
Cílem je ověření efektivity (proveditelnosti a účinnosti) novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v podmínkách České republiky. Metodou je měření koncentrace imunoreaktivního trypsinu s následnou genovou analýzou v suchých kapkách krve.
Zavedení metody dvoustupňového novorozeneckého screeningu cystické fibrosy (biochemická +molekulárně genetická metodika), průkaz jeho potřebnosti a proveditelnosti v podmínkách České republiky. (cs)
Implementation of the two-step methodology of the neonatal screening of cystic fibrosis (biochemical + molecular-genetic methods), its necessity and feasibility in Czech Republic. (en)