About: Autosomal recessive demyelinating neuropathy type CMT4C – analysis of the SH3TC2 gene and a clinical study.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Autosomal recessive demyelinating neuropathy type CMT4C – analysis of the SH3TC2 gene and a clinical study. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT11521
Description	Defects in the SH3TC2 gene have been recently identified in patients with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN). Patients cohort of about 120 urelated individuals with the demyelinating hereditary neuropathy and pedigrees compatible with autosomal recessive mode of inheritance will be selected from a large cohort of CMT patients and will be tested by direct sequencing analysis of all 17 coding exons of the SH3TC2 gene including the flanking intronic regions. New mutations will be tested also in 100 control DNA samples. Detailed analysis of clinical and electrophysiological phenotype will be performed in patients with detected SH3TC2 mutation and selection criteria for SH3TC2 mutation testing will be refined. Results of the study will specify phenotype and genotype variability of hereditary motor and sensory neuropathy. (en) Defekty v SH3TC2 genu byly nedávno objeveny jako zřejmě častá příčina autosomálně recesivně dědičného demyelinizačného typu Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cílem projektu je vyšetření genu pro SH3TC2 u pacientů s demyelinizačním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT4C) a zjištění prevalentních mutací v tomto genu v české populaci. To vše pro zavedení efektivní DNA i klinické diagnostiky CMT 4C v ČR. Ze shromáždeného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s demyelinizačním typem neuropatie, u kterých lze předpokládat autosomálně recesivní typ přenosu - přibližně 120 pacientů. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů genu SH3TC2 . U pacientů s prokázanými mutacemi v SH3TC2 genu bude upřesněn fenotyp a bude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT4C. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.
Title	Autosomal recessive demyelinating neuropathy type CMT4C – analysis of the SH3TC2 gene and a clinical study. (en) Autosomálně recesívní typ dědičné neuropatie CMT4C - analýza genu SH3TC2 a klinicko genetická studie u českých pacientů s demyelinizačním typem neuropatie pro efektivní a cílenou diagnostiku a terapii CMT.
skos:notation	NT11521
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11521/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11521/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2014-09-02 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100729945
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Charcot - Marie - Tooth; CMT4C; HMSN I; SH3TC2; KIAA1985 (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2013-03-26 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT11521-4%2F2010
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2013
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2014
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2013-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2010-09-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Mutations in the SH3TC2 gene are a frequent cause of hereditary neuropathy among Czech patients. (en) Mutace v genu SH3TC2 jsou častou příčinou dědičné neuropatie u českých pacientů (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	CMT4C HMSN I SH3TC2 Charcot - Marie - Tooth
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky Clinical, in silico, and experimental evidence for pathogenicity of two novel splice site mutations in the SH3TC2 gene High Frequency of SH3TC2 Mutations in Czech HMSN I Patients
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11521/2010/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11521/2011/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11521/2012/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11521/2013/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11521/2014/ico%3A00064203

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 122 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software