About: Complex genetic analysis of patients with mental retardation and dysmorphias - establisment of proper diagnostic procedure

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Complex genetic analysis of patients with mental retardation and dysmorphias - establisment of proper diagnostic procedure Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10327
Description	Complex genetic analysis of patients with mental retardation and/or dysmorphias - the whole-genome cytogenetic and molecular genetic procedures (CGH, MLPA) in order to detect cryptic rearrangements, targeted examination of suspected chromosomal regions (FISH, RealTime PCR) and mutation analysis of selected genes (HRM, sequencing). Establisment of proper diagnostic procedure for investigation of patients with mental retardation and/or dysmorphias. (en) Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů (HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.
Title	Complex genetic analysis of patients with mental retardation and dysmorphias - establisment of proper diagnostic procedure (en) Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu
skos:notation	NS10327
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10327/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10327/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91629446
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	mental retardation; chromosomal aberation; dysmorphias (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS10327-3%2F2009
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200901
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	By analysing the study cohort and comparing of the methods, the diagnostic algorithm of examinations was refined for patients with mental retardation and/or dysmorphias. (en) Díky vyšetření souboru nemocných a srovnání jednotlivých metod byl zpřesněn algoritmus vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	mental retardation chromosomal aberation
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Interaction of common sequence variants and selected risk factors in determination of HDL cholesterol levels. Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu. SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2009/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2010/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2010/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2011/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2012/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10327/2012/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 41 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software