We will investigate a candidate group of paediatric patients and eventually adult patients up to 30 years of age with idiopathic cholelithiasis on the presence of defect in ABCB4(MDR3) gene. We will investigate a candidate group of patients transplanted in the Institute for Clinical and Experimental Medicine (IKEM) for cryptogenic cirrhosis on the presence of defect in ABCB4(MDR3) gene. We will perform an investigation of the mutation in the relatives of probands, in whom have been found the mutation in gene for MDR3. We will perform a detail analysis of sequence of regulation areas of ABCB4 gene. (en)
Bude vyšetřen kandidátní soubor dětských nemocných eventuálně i dospělých do 30ti let věku s idiopatickou cholelitiázou na přítomnost defektů v genu ABCB4(MDR3). Bude vyšetřen soubor nemocných transplantovaných v IKEM pro kryptogenní cirhózu na přítomnost defektů v genu ABCB4(MDR3). U příbuzných probandů, u kterých budou nalezeny mutace v genu pro MDR3, bude provedeno vyšetření příslušné mutace. Bude provedena podrobná analýza sekvence regulačních oblastí genu ABCB4.
Zajímavá studie, během které zavedena metoda analýzy DNA genu ABCB4. Celkový výsledek neprokazuje diagnostický přínos analýzy genu ABCB4 genu u dětí s idiopatickou cholecystolithiázou. (cs)
Interesting study, New diagnostic method of DNA gene ABCB4 was introduced. The study demonstrated , that examination of the gene ABCB4 in children with chronic idiopatithic cholecystolithiasis is not benefitial. (en)