About: The influence of X-inactivation on phenotype in comon X-linked metabolic disorder, its tissue distribution and inheritance

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: The influence of X-inactivation on phenotype in comon X-linked metabolic disorder, its tissue distribution and inheritance Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8361
Description	: We will search families with X-inactivation skewing to find out if the skewing is inherited in some families. We will study the inactivation by the HUMARA and similar assays. We will also study polymorphisms in Xist/TSIX. We will study tissue difference in X-inactivation. This will help to better interpretation of X-inactivation studies. We will study the relationship between X-inactivation and phenotype in females heterozygous for common X-linked metabolic disorders. We will examine how the X-inactivation studies can be used for prediction of phenotype. (en) Budeme vyhledávat rodiny s nenáhodnou inaktivací chromozomu X a zjišťovat zda v některých rodinách je nenáhodná inaktivace děděna. Inaktivaci budeme zjišťovat metodou založenou na vyšetření polymorfismů v genu HUMARA nebo jiných genech. Budeme také hledat polymorfismy v genech Xist/TSIX. V tkáních budeme zjišťovat rozdíly v inaktivaci chromozomu X. Výsledky napomohou lépe interpretovat výsledky vyšetření inaktivace běžně prováděné např. jen z krevních buněk. Budeme zkoumat vztah mezi inaktivací chromozomu X a fenotypem u žen heterozygotních pro častá gonozomálně recesivní metabolická onemocnění. Budeme zjišťovat zda lze výsledek vyšetření inaktivace použít pro predikci fenotypu a prognosy.
Title	The influence of X-inactivation on phenotype in comon X-linked metabolic disorder, its tissue distribution and inheritance (en) Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost
skos:notation	NR8361
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8361/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8361/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2008-09-16 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	71665651
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	X-inactivation; X-linked disorders; X-inactivation skewing; Xist/XIST; inherited metabolic disorders (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2007-03-02 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR8361-3%2F2005
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2007
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2008
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02005NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2007-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2005-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Detailní analýza rozdílů zešikmení X - inaktivace ve tkáních a alelické exprese genů na chromozomu X u kontrolních osob.Výsledek má význam pro interpretaci vyšetření inaktivace u gonosomálních onemocnění a vlivu inaktivace n genotyp. (cs) Detailed analysis of X-inactivation skewing in tissues and evaluation of allelic expression of X-linked genes in controls.The results are relevant for interpretation of X-inactivation skewing in for X-linked disorders and its relation to phenotype. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	X-inactivation X-inactivation skewing X-linked disorders Xist/XIST
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8361/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8361/2008/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8361/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8361/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software