About: STUDY OF MOLECULAR BASIS OF RETT SYNDROME     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Rett syndrome (RS) - severe neurodevelopmental disorder, the second most frequent cause of mental retardation in girls with an incidence of 1:10,000 - 1:15,000. It is therefore regarded as an important medical, social, economic and ethical problem. RS is the first described human disorder connected with a failure of the protein (MeCP2) involved in DNA methylation, the most important epigenetic modification in vertebrates. The causative MECP2 gene (Xq28) comprises 4 exons (exons 2-4 are coding) The aim of the project is to verify if and how polymorphisms in genes, other than MECP2 mutations, which modulate neuronal metabolism, affect the RS phenotype. The analysis will be performed in 70 patients with genetically confirmed RS diagnosis. The failure of mitochondrial metabolism in certain parts of the brain is considered important in RS and will be analysed in animal models. The project will facilitate the genetic counseling of patients and elucidate RS pathogenesis. (en)
  • Rettův syndrom (RS)- těžká porucha psychomotorického vývoje, je po trisomii 21. chromosomu druhou nejčastější příčinou mentální retardace děvčat s incidencí 1:10 000-1:15 000, tím představuje závažný zdravotnický, sociální, ekonomický a etický problém. RS je prvním popsaným onemocněním člověka, souvisejícím s poruchou proteinu (mecp2), jehož funkce je úzce spjata s nejdůležitejší epigenetickou modifikací lidského genomu, metylací DNA. Gen MECP2 je v oblasti Xq28, tvořen 4 exony, 2-4 exon jsou kódující. Cílem projektu je ověřit, zda a jak jsou fenotypické projevy RS mimo mutace v MECP2 genu ovlivněny polymorfismy v genech modulujících metabolismus neuronů. Analýza bude provedena u nemocných z 70 nespřízněných rodin s geneticky ověřenou diagnózou. Na zvířecím modelu RS budeme analyzovat mitochondriální metabolismus, jehož porucha v definovaných častech mozku je považována za velmi podstatnou pro RS. Projekt povede ke zlepšení genetického poradenství a hlubšímu pochopení patogeneze RS.
Title
  • STUDY OF MOLECULAR BASIS OF RETT SYNDROME (en)
  • STUDIUM MOLEKULÁRNÍ PODSTATY RETTOVA SYNDROMU
skos:notation
  • NR8355
http://linked.open...avai/cep/aktivita
http://linked.open...kovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV
http://linked.open...i/cep/druhSouteze
http://linked.open...ep/duvernostUdaju
http://linked.open.../cep/fazeProjektu
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
http://linked.open...hodnoceniProjektu
http://linked.open...vai/cep/kategorie
http://linked.open.../cep/klicovaSlova
  • Rett syndrome; chromosome X; MECP2 gene; DNA methylation; mutation; polymorphisms; histone deacetylase; inhibitors (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni
http://linked.open...inujicichPrijemcu
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
http://linked.open...enychVysledkuVRIV
http://linked.open...lneniVMinulemRoce
http://linked.open.../prideleniPodpory
http://linked.open...iciPoslednihoRoku
http://linked.open...atUdajeProjZameru
http://linked.open.../vavai/cep/soutez
http://linked.open...usZobrazovaneFaze
http://linked.open...ai/cep/typPojektu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor
http://linked.open...ep/zahajeniReseni
http://linked.open...jektu+dodavatelem
  • Projekt zdokumentoval ovlivnění fenotypu genotypem. Výsledek přispívá k časné diagnostice Rettova sy.s jasně formulovanými závěry.Zavedený systém vyšetření se ukázal jako velmi efektivní. (cs)
  • The project has documented the influence of the phenotype by the genotype. The result contributes to early diagnostics of Rett sy with clearly made conclusions. The implemented system of examination has proved to be very efficient. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo
  • Rett syndrome
  • DNA methylation
  • mutation
  • polymorphisms
  • MECP2 gene
  • chromosome X
  • histone deacetylase
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 117 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software