About: Diagnostics of neurodegenerative muscular disorders using mRNA/DNA analysis of selected genes and chromosome loci

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Diagnostics of neurodegenerative muscular disorders using mRNA/DNA analysis of selected genes and chromosome loci Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8087
Description	The aim of the proposed project is to introduce a molecular-genetic diagnostics of the limb-girdle muscular dystrophy 2A, 2B, 1C and of facioscapulohumeral muscular dystrophy to a clinical practice in the Czech Republic. LGMD2A is associated with mutations of the gene coding for calpain3, LGMD2B with the dysferlin gene and LGMD1C with caveolin3 gene. The above genes will be analysed at mRNA level after preceding immunohistochemical detection of proteins in muscle tissue. FSHMD is associated with subtelomeric deletions at 4q35 locus. Diagnostics will be based on restriction enzyme DNA digestion, pulsed-field gel electrophoresis, Southern blotting and hybridisation with labeled probe. Besides the introduction of the above diagnostics and their application in a set of patients, the project will result in correlation of the result at the level of mRNA or DNA with the phenotypic outcome of the disease. (en) Cílem projektu je zavedení molekulárně-genetické diagnostiky pletencové svalové dystrofie typu 2A, 2B, 1C a facioskapulohumerální svalové dystrofie do klinické praxe v České republice. LGMD2A je spojena s mutacemi v genu pro kalpain3, LGMD2B s mutacemi v genu pro dysferlin a LGMD1C s mutacemi v genu pro kaveolin3. Jmenované geny budou sledovány analýzou mRNA po předchozí imunohistochemické detekci proteinů ve svalové tkáni. FSHMD je spojena s delecemi v subtelomerní oblasti chromosomu 4q35. Diagnostika bude založena na restrikčním štěpení DNA, pulsní gelové elektroforéze, Southern blottingu a hybridizaci se značenou sondou. Výsledkem práce na projektu bude, kromě zavedení jmenovaných diagnóz a jejich testování na souboru pacientů, korelace zjištěného nálezu na úrovni mRNA resp. DNA s výsledným fenotypovým projevem onemocnění.
Title	Diagnostics of neurodegenerative muscular disorders using mRNA/DNA analysis of selected genes and chromosome loci (en) Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů
skos:notation	NR8087
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8087/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8087/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2007-08-08 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	2437497
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	calpain3; caveolin3; dysferlin; dysferlin; LGMD2A; LGMD2B; LGMD1C; genotype/phenotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice Brno
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2006
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2007
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02004NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Zavedené metodiky molekulární diagnostiky FSHD a LGMD typu 2A,2B,1C, které byly testovány na souborech pacientů s podezřením na diagnózu jmenovaných chorob.Probelamtika související s rozkladem mRNA v důsledku mutací, které způsobují ukončení translace. (cs) The project resulted in establishment of methods of molecular diagnostics of FSHD and LGMDA, 2B, 1C. These methods were validated on collections of patients with suspicion on diagnosis of designated diseases. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	LGMD1C LGMD2A LGMD2B caveolin3 dysferlin calpain3
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Quantitative analysis of CAPN3 transcripts in LGMD2A patients: involvement of nonsense-mediated mRNA decay Analysis of histopathologic and molecular pathologic findings in czech LGMD2A patients Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletence svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8087/2007/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8087/2004/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8087/2005/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8087/2006/ico%3A65269705

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software