About: Molecular aspects and biochemical and clinical consequences of maternally inherited mitochondrial disorders

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular aspects and biochemical and clinical consequences of maternally inherited mitochondrial disorders Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8065
Description	Maternally inherited mitochondrial disorders due to mtDNA mutations represent a heterogeneous group of diseases, which predominantly affect the function of tissues with high ebergetic demand (brain, muscle, heart). The aim of the project is to test the hypothesis that beside the level of heteroplasmy of pathogenic mtDNA mutations also the mtDNA haplotype, absolute amount of mtDNA, and coincidence of secondary mtDNA mutation/polymorphism affect the OXPHOS function. In patients´ fibroblasts with various mtDNA mutations, the expression of mtDNA genes, stability of the transcripts, fuction and composition of OXPHOS, and changes in expression of genes involved in bioenergetics of the cell will be analysed. In the group of 120 carriers of mtDNA mutations,the patterns of intergenerational transmission of individual heteroplasmic mtDNA mutations will be studied with demand to improve genetic counceling and prevention of mitochondrial disorders. (en) Mitochondriální onemocnění s maternální dědičností způsobená mtDNA mutacemi se projevují závažným postižením funkce energeticky náročných tkání (CNS, svalů, sdrce, jater), a tím představují závažný zdravotnický, sociální, ekonomický a etický problém. Cílem projektu je snaha testovat hypotézu,nakolik se na poruše dýchacího řetězce a závažnosti mitochondriálního onemocnění kromě patogenní mtDNA mutace podílejí i celkové množství mtDNA, mtDNA haplotyp a sekundární mtDNA mutace a polymorfismy. Ve fibroblastech pacientů s mtDNA mutacemi A3243G,G3460A,A8344G,A8348G, T8993G a A13630G budeme studovat expresi mtDNA genů,stabilitu transkriptů, funkci a složení OXPHOS komplexů a změny v expresi dalších genů pro bioenergetiku. U 120 pacientů s mtDNA mutacemi A3243G,G3460A,A8344G,A8348G,T8993G a A13630G budeme studovat charakter mezigeneračního přenosu různých mutací s cílem zlepšit neuspokojivou situace v genetickém poradenství a prevenci mitochondriálních poruch.
Title	Molecular aspects and biochemical and clinical consequences of maternally inherited mitochondrial disorders (en) Molekulární aspekty a biochemické a klinické důsledky mitochondriálních poruch s maternální dědičností
skos:notation	NR8065
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8065/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8065/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2007-08-08 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	2437485
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	mtDNA mutation; mitochondrial disorder; respiratory chain complexes; gene expression; mtDNA haplotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2006
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2007
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02004NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Projekt významně prohloubil znalosti o dopadu mtDNA mutací a deplecí na mitochondriální ultrastrukturu a funkcí OXPHOS na úrovní tkání a fibroplastů. Proj. ukázal na souboru 178 dětí s poruchou COX dopad mitochondriálních poruch na klin.průb.onemocnění. (cs) The project improved the impact of mtDNA mutations and deletions on ultrastructure and function of mitochondria in fibroblasts and tissues.In addition,molecular bases and naturalcourse of the disease was analyzed in the group of 178 children with COX def (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	gene expression mitochondrial disorder respiratory chain complexes mtDNA mutation
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Mitochondrial DNA depletion in Alpers syndrome Rabdomyolýza po fyzické námaze - benigní nález nebo projev závažného onemocnění? Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrom C oxidase deficiency Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (syndrom MNGIE) Accumulation of homoplasmic mtDNA point mutations in erythroblasts isolated from the bone marrow of patients with refractory anemia with ring sideroblasts (RARS) Diminished synthesis of subunit a (ATP6) and altered function of ATP synthase and cytochrome c oxidase due to the mtDNA 2bp microdeletion of TA at positions 9205 and 9206 Mitochondriální dědičnost
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8065/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8065/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8065/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8065/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 78 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software