In our molecular-biological study of diagnosis of TTP we will focus on establisment of assays which determine activity of the vWF cleavage protease and its auto antibody. We shall establish methods for searching of mutation in gene for vWF protease. (ADAMST13) and we will folow up markers of hypercoagulation during a various states of disease. (en)
V rámci molekulárně-genetické diagnostiky TTP budeme zavádět metodiky na stanovení aktivity depolymerázy VWF a jejího inhibitoru, metodiky na DNA analýzu genu pro depolymerázu (ADAMST13) a hyperkoagulační ukazatele v průběhu remise i onemocnění.
Molecular-biolog.methods were established for diagnosis of TTP.They were used to distinguish an inherited,acquired TTP and other thrombo-micorangiopat.(HUS).We determined causal mutations of familial TTP and evaluated markers of disease process. (en)
Byla zavedena molekulárně-genet.diagnostika TTP.Byla provedena diferenciální diagn.pacientů s vrozenou a získanou formou TTP a trombo-mikroangiopatií (HUS).Byly nalezeny kauzální mutace vrozené TTP a zhodnoceny ukazatele průběhu onemocnění. (cs)