About: A functional assay for heterozygous mutations in the GTPase activating protein related domain of the neurofibromatosis type 1 gene

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: A functional assay for heterozygous mutations in the GTPase activating protein related domain of the neurofibromatosis type 1 gene Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NM7627
Description	Completation of DNA bank of NF patients and establishment of RNA bank of the same patients Initiation of FASAY methodology with control cDNA samples, which include verificated mutation in GRD region and in DNA sequence out of this region Aplication of optimalised FASAY method to established group of NF patients (RNA bank) and verification of defined functional changes by FASAY on DNA level Determination of result values obtained by FASAY and attemptation about assessing of effect defined genotype to phenotype (en) Doplnit stavájicí DNA banku souboru NF 1 pacientů o RNA banku. Zavést metodu FASAY na kontrolních cDNA vzorcích s potvrzenou mutací v GRD doméně i mimo ni. Aplikace optimalizované FASAY na připravený soubor NF1 pacientů (RNA banka) a verifikace sekvenční změny na úrovni DNA. Stanovit výpovědní hodnotu výsledků získaných metodou FASAY a pokusit se odhadnout vliv definovaného genotypu na fenotyp.
Title	A functional assay for heterozygous mutations in the GTPase activating protein related domain of the neurofibromatosis type 1 gene (en) Funkční analýza heterozygotních mutací v centrální oblasti (GRD) genu pro neurofibromin (NF1).
skos:notation	NM7627
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM7627/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM7627/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2005-05-13 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1501885
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	N - Nesplněno zadání, tj. nebyly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	NF1 gene;FASAY;NF GRD;p21RAS;tumor suppressor;functional analysis;mutation decetion ;RT-PCR (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice Brno
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2004
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2004
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02003NM
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUS
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Při projednávání výsledků řešení prog. projektu formou posouzení Průb. zprávy o řešení projektu poskytovatel zjistil, že se řešitelům dosud nepodařilo zajistit potřebné podmínky pro řešení schváleného programového projektu a naplňování stanovených cílů. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZS
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	FASAY functional analysis tumor suppressor NF GRD NF1 gene mutation decetion p21RAS
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7627/2003/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7627/2004/ico%3A65269705

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software