AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • To improve diagnostic precision and throughput of analysis DNA sequence variants by means of HPLC. The human genom loci involved will be FVIII gene and HLA-A, -B, -C and -DRB1. To identify causal mutations in index patients with haemophilia A and based on this knowledge to determine carrier status in their relatives. To utilise novel amino acid substitutions detected in the individual patients for in vigtro and in silico studies of the relationship between structure and function of FVIII molecule. To increase discrimination of the HLA genotyping when currently used techniques lead to ambiguous results, to improve HLA compatibility in unrelated haematopoietic stem cell transplantation. (en)
  • Zlepšit diagnostickou přesnost a zvýšit průchodnost analýzy sekvenčních variant pomocí HPLC, stidované geny zahrnují lokusy: FVIII, HLA-A, -B, -C a -DRB1. Identifikovat příčinné mutace u indexových nemocných s hemofilií A. Vyšetřit přenašečství v rodinách s nalezenou příčinnou mutací. Využít nově zjištěných aminokyselinových záměn ve FVIII k in vitro a in silico studiím vztahu struktury a funkce molekuly FVIII. Prozkoumat vhodnost využití HPLC ke zvýšení rozlišovací schopnosti genotypizace HLA v případech, kde současné metody poskytují jen nejednoznačné závěry.
Title
  • Implementation of high-performance liquid chromatography (HPLC) to the molecular testing of inherited haemostatic defects and to the histocompatibility tests for haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). (en)
  • Implementace vysoce účinné kapalinové chromatografie (HPLC) k molekulárně genetické diagnostice vrozených poruch hemostázy a ke zpřesnění testu histokompatibility pro transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT)
skos:notation
  • NM7615
http://linked.open...avai/cep/aktivita
http://linked.open...kovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV
http://linked.open...i/cep/druhSouteze
http://linked.open...ep/duvernostUdaju
http://linked.open.../cep/fazeProjektu
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
http://linked.open...hodnoceniProjektu
http://linked.open...vai/cep/kategorie
http://linked.open.../cep/klicovaSlova
  • DNA analysis;coagulant factor VIII;HLA;mutation;haemophilia A;histocompatibility;HSCT;HPLC (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni
http://linked.open...inujicichPrijemcu
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
http://linked.open...enychVysledkuVRIV
http://linked.open...okUkonceniPodpory
http://linked.open...okZahajeniPodpory
http://linked.open...iciPoslednihoRoku
http://linked.open...atUdajeProjZameru
http://linked.open.../vavai/cep/soutez
http://linked.open...usZobrazovaneFaze
http://linked.open...ai/cep/typPojektu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor
http://linked.open...jektu+dodavatelem
  • Ověřena vhodnost dHPLC pro screening mutací v genu FVIII.Zavedení metody urychlilo rutinní molekulární diagnostiku hemofilie A v ČR.Identifikováno 9 nových mutací,studováno 5 jedinečných aminokyslinových záměn. Zavedeno sekvenování genů HLA systému. (cs)
  • FVIII gene dHPLC analysis established.Will speed up genotypng of haemolhilia A familiens in CR. Detected 9 novel mutations. Studied 5 amino acid substitutions and unique FVIII inhibitor. Routine sequencing of HLA genes established. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo
  • HSCT
  • mutation
  • HLA
  • haemophilia A
  • DNA analysis
  • coagulant factor VIII
  • histocompatibility
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 83 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software