A search for mutations in genes encoding canalicular membrane transporters of bile salts, phospholipids and bile pigments will be performed in patients with chronic inrahepatic cholestasis and Rotor syndrome. In addition to that a group of families with females affected with obstetric cholestasis will be characterised for a future study of the role of canalicular transporters in the etiology of the disease. (en)
U nemocných s intrahepatální cholestázou nejasné etiologie a Rotorovým syndromem budou hledány mutace genů kódujících kanalikulární membránové transportéry zodpovědné za sekreci žlučových kyselin, fosfolipidů a žlučových pigmentů do žluče. Nemocní budou charakterizováni klinicky, biochemicky a geneticky. Pro separátní studii úĺohy kanalikulárních transportérů v etiologii intrahepatální cholestázy těhotných budou vybrány a charakterizovány rodiny postižených žen.
Byl popsán nový syndrom Duální hereditární žloutenka,zachycen nový fenotyp deficitu MDR3 a nové mutace v genech F1C1,BSEP a MDR3.U 2 nemocných s Rotorovým syndromem nebyl prokázán deficit v genu MRP2. (cs)
New syndrome named Dual Hereditary Jaundice was reported,new phenotype of MDR3 deficiency was found and new mutations in F1C1,BSEP and MDR3 were detected.No mutation in MRP2 was found in 2 patients with Rotor syndrome. (en)