Using molecular genetic analysis of BRCA 1 and 2 genes frequency and character of germ-line mutations in women under 40 years of age and without family history presenting with early sporadic breast/ovarian cancer. Germ-line mutations found during screening (HA,PTT) will be confirmed by sequencing and carries with high risk of secondary malignancy (65%) will be found for further clinical evaluation. (en)
Pomocí molekulárně genetické analýzyy genů BRCA1 a 2 zjistit frekvenci a charakter zárodečných mutací ve skupině mladých žen (pod 40 let) se sporadickým výskytem nádoru prsu/ovária bez pozitivní rodinné anamnézy. Sekvenačním potvrzením screeningově nalezené (PTT,HA) zárodečné mutace BRCA1/2 genu určit přenašeče s vysokým rizikem sekundární malignity (65%) pro následné klinické využití.
Frequency and types of de novo germline mutations in BRCA1/2 genes in the group of women younger than40 with sporadic breast/ovarian cancer without positive family history. (en)
Frekvence a typy de novo zárodečných mutací BRCA1/3 genů ve skupině mladých žen s časným sporad.výskytem nádoru prsu/ovaria ve věku do 40 let bez pozitivní rodinné anamnézy.
Řešení projektu formou Závěrečné zprávy dokládá splnění anotovaných cílů. Výsledek řešení byl v návaznosti na předchozí grantový projekt a lze považovat za důležité vyšetřování mutací i u definované skupiny žen s nádorovým onemocněním. (cs)