About: Identification and characterization of a novel gene causing corneal endothelial dystrophies

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Identification and characterization of a novel gene causing corneal endothelial dystrophies Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=GPP301/12/P591
Description	The research proposal is aimed at identifying novel gene causing posterior polymorphous corneal dystrophy, unraveling the cellular function of the novel disease protein and establishing the prevalence of changes in this gene in patients with corneal endothelial dystrophies; an important cause of corneal grafting. It builds upon preliminary data generated by the applicant. Following steps will be undertaken (i) linkage analysis (ii) positional candidate gene screening (iii) bioinformatic studies (iv) studies investigating the function of the novel protein and identifying the perturbed cellular pathways (v) screening a panel of patients with endothelial dystrophies and performing genotype-phenotype correlations.Through the identification of novel disease gene new pathogenic mechanisms leading to corneal endothelial disease will be sought enabling the development of targeted therapies and/or target modification of cornea tissue aimed for grafting. It is anticipated that the project will lead to several publications and future funding applications. (en) Projekt si klade za cíl identifikaci nového genu, který podmiňuje zadní polymorfní dystrofii rohovky, charakterizaci funkce nově zjištěného proteinu v rohovce a určení prevalence změn v tomto genu u skupiny pacientů s endotelovými dystrofiemi rohovky, které představují významnou příčinu primárních transplantací. Projekt vychází z předchozího výzkumu navrhovatele. Konkrétně budou provedeny následující kroky a) vazebná analýza b) screening kandidátních genů c) bioinformativní analýza d) studie k objasnění funkce indentifikovaného genu a mechanismu vzniku onemocnění na buněčné úrovni f) screening dalších pacientů s endotelovými dystrofiemi rohovky a porovnání genotypů s fenotypem. Identifikace dosud nezjištěného genu poodhalí nové patogenní mechanizmy vedoucí k onemocnění endotelu rohovky, což umožní vyvinutí cílených terapií anebo cílenou modifikaci rohovek určených k transplantaci a tím zvýšení úspěšnosti této léčebné metody. Lze se oprávněně domnívat, že projekt povede k několika publikacím v impaktovaných časopisech a k formulování návazných žádostí o financování.
Title	Identification and characterization of a novel gene causing corneal endothelial dystrophies (en) Identifikace a charakterizace nového genu pro endotelové dystrofie rohovky
skos:notation	GPP301/12/P591
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Post-graduate (doctorate) grants
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GPP301%2F12%2FP591/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GPP301%2F12%2FP591/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-05-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	101099159
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	posterior polymorphous corneal dystrophy corneal endothelial dystrophies novel gene corneal endothelium mutation detection (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-31 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/P301-12-P591
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2014
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SGA02011GA1PD
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2014-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2012-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Genetic and expression analysis of patients with corneal dystrophy (PPCD) led to the identification of a new locus and new mutations in with PPCD already associated genes (e.g. zeb1), and thus significantly enlarged our knowledge of this genetic disease. The investigator is first author of 3 out of 5 reported papers. (en) Genetická a expresní analýza pacientů s dystrofií rohovky (PPCD) vedla k identifikaci nového lokusu a nových mutací již známých genů spojených s PPCD (např. zeb1) a významně rozšířila naše poznání o této genetické chorobě. U 3 z 5 publikovaných prací je řešitelka projektu první autorkou. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Changes in lysyl oxidase (LOX) distribution and its decreased activity in keratoconus corneas High Prevalence of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in the Czech Republic; Linkage Disequilibrium Mapping and Dating an Ancestral Mutation Further Genetic and Clinical Insights of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GPP301%2F12%2FP591/2015/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GPP301%2F12%2FP591/2012/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GPP301%2F12%2FP591/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GPP301%2F12%2FP591/2014/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 78 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software