About: Submicroscopic chromosomal deletions - genotype-phenotype relation and a longitudinal study of patients

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Submicroscopic chromosomal deletions - genotype-phenotype relation and a longitudinal study of patients Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6912
Description	More effective and more precise diagnostics of population and clinically most significant microdeletion syndromes, longitudinal follow up of phenotype changes. Diagnostic criteria and clinical genetic, molecular cytogenetic and molecular genetic procedur Recommendation of an algorithm of procedures how to investigate patients with microdeletion syndromes for medical specialists who can see patients and families with microdeletion syndromes. Characterisation and specification of critical chromosomal redions associated with microdeletion syndromes using molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype relations. Focus on syndromes CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi. (en) Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetický Doporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi
Title	Submicroscopic chromosomal deletions - genotype-phenotype relation and a longitudinal study of patients (en) Submikroskopické delece chromozomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů
skos:notation	NE6912
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6912/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6912/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2006-06-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33674705
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	microdeletion syndromes;submicroscopic deletions;syndrome DiGeorge;CATCH22;syndromes Prader-Willi/Angelma;syndrome Williams-Beuren;syndrome Smith-Magenis;syndrome Miller Dieker (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2002
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02002NE
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Clinic.examination+molec.cytogenetic analyses were used in 401pacients suspicious of microdel.syndrome(CATCH22,Williams-Beuren,Prader-Willi,Angelman,Xlinked ichtyosis,Rubinstein-Taybi,Nijmegen Breakage)inc.suspicion of subtelomeric rearrangements. (en) Klin.+molek.cytogenticky bylo vyšetřeno 401 pacientů s podezř.na výskyt mikrodeleč.syndr.(CATCH22,Williams-Beuren,Prader-Willi+Angelman,Xvázané ichtyozy,Rubinstein-Taybi,Nijmegen Breakage)vč.podezření na subtelometr.přestavby,sledován vztah geno+fenotypu (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	CATCH22 microdeletion syndromes submicroscopic deletions syndrome DiGeorge syndrome Smith-Magenis syndrome Williams-Beuren syndromes Prader-Willi/Angelma
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	The development of Immunity in DiGeorge syndrome Cancer risk of heterozygotes with the NBN founder mutation Kazuistiky pacientů s marker chromozómy Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman Diagnostika chromosomálních aberací (cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně) DiGeorge/Velocardiofacial Syndromes: FISH Studies of Chromosomes 22q11 and 10p14. and Clinical Reposrts on Proximal 22q11 Deletion Chromosomal analysis in medicine
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6912/2002/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6912/2003/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6912/2004/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6912/2005/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6912/2006/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software