Epilepsy is a leading cause of morbidity in patients with Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Effective management of their seizures could significantly improve their quality of life. The main goal of the grant project is to define diagnostic and epilepsy surgery standards in patients with TSC and epilepsy. Patients from Motol Epilepsy Center, Prague and Miami Children’s Hospital, Florida will be analyzed. Selection of epilepsy surgery candidates with TSC will be optimized. We will maximize the benefit of diagnostic techniques used to evaluate TSC patients. Markers of the epileptogenic tissue will be defined. We will verify a hypothesis that malformed tissue surrounding cortical tubers rather than the tubers themselves is the primary source of epileptic activity. In a prospective study, we plan to provide diagnostic and surgical workup using knowledge gained from our retrospective analyses. (en)
Nezvladatelná epilepsie je hlavní příčinou morbidity u pacientů s tuberózní sklerózou (Tuberous Sclerosis Complex, TSC). Efektivní léčba záchvatů tak může zásadním způsobem zlepšit kvalitu jejich života. Hlavním cílem předkládaného projektu je vypracovat diagnostický standard pro pacienty s TSC a farmakorezistentní epilepsií, který by optimalizoval selekci vhodných kandidátů epileptochirurgie a zvyšoval jejich šanci na pooperační bezzáchvatovost. Analyzovány budou početné skupiny pacientů z Centra pro epilepsie Motol a Miami Children’s Hospital, Florida. Zvýšíme výtěžnost neinvazivních i invazivních diagnostických testů detekcí markerů epileptogenní tkáně a ověříme hypotézu, že zdrojem záchvatů nejsou tubery, ale perituberózní tkáň se změnami charakteru kortikální dysplázie. V prospektivní studii budeme identifikovat nové případy a aplikujeme poznatky získané retrospektivní analýzou.