Utilization of technology of next generation sequencing and other molecular genetic methods for PKHD1 gene analysis in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease. Genotype-phenotype correlation. Establishment of molecular genetic diagnosis of ARPKD for Czech patients in defined cases and introduction of limits of this diagnosis. (en)
Využití technologie sekvenování nové generace a dalších molekulárně-genetických metod k analýze genu PKHD1 v souboru pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin (ARPKD) a přenašečů mutantních alel uvedeného genu. Studium vztahů mezi stanoveným genotypem a klinickými projevy onemocnění. Zavedení molekulárně genetické diagnostiky pro české pacienty s ARPKD a stanovení podmínek a limitů tohoto vyšetření.