About: Role of dominant susceptibility genes in breast tumorigenesis

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Role of dominant susceptibility genes in breast tumorigenesis - RNA-based analyses Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9051
Description	The role of missense variants in BRCA1 and BRCA2 genes will be analyzed in brest cancer tumorigenesis. BRCA1 a BRCA2 genes will be screened for rearrangements and splice variants. Mutational analysis of ATM gene will be performed in breast/ovarian cancer families negative for mutations in genes BRCA1 and BRCA2. The role of BRCA1, BRCA2, p53 and ATM will be examined in sporadic breast tumorigenesis. A large set of primary breast tumors will be analyzed for LOH at respective loci and samples with allelic deletions will be further screened for mutations. Deleterious mutations and other sequence variants in susceptibility genes will be analyzed by PCR-based methods. Prescreening for mutations will be performed by PTT-analysis. Samples containing truncated protein products will be sequenced. (en) Bude analyzována úloha missens variant genů BRCA1 a BRCA2. Dále se u těchto genů zaměříme na analýzu dlouhých delecí přestaveb zasahujících genomovou DNA. Pozornost bude věnována analýze variant sestřihu u genů BRCA1 a BRCA2. Analýza genu ATM se bude provádět u pacientek s hereditární zátěží, u nichž nebyla prokázána mutace v hlavních predispozičních genech. Bude studována úloha genů BRCA1/2, ATM a p53 při vývoji nehereditárního (sporadického) karcinomu prsu. Při průkazu ztráty alel bude prováděna mutační analýza, případně budou studovány další možnosti genové inaktivace (metylace promotorových sekvencí). K prescreeningu mutací budou použity techniky založené na analýze produktů PCR - PTT-analýza, u krátkých exonů sekvenování RT-PCR fragmentů. K potvrzení a charakterizaci nalezených alterací bude vždy sekvenován amplifikovaný DNA fragment.
Title	Role of dominant susceptibility genes in breast tumorigenesis - RNA-based analyses (en) Úloha dominantních predispozičních genů při vývoji karcinomu prsu - možnosti a význam analýzy RNA
skos:notation	NR9051
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9051/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9051/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2011-04-27 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	69211808
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	breast cancer; somatic mutation; BRCA1; BRCA21; ATM; LOH-analysis; PTT; p53 (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2008-03-05 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR9051-3%2F2006
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2008
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2009
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02006NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2008-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2006-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	U hereditárního karcinomu prsu a ovaria byla určena četnost a typy mutací BRCA1/2,p53,ATM a CHEK2.Testování nejčastějších mutací genů BRCA1/2 u všech pacientů s karcinomem prsu a ovaria může v České republice zachytit většinu alterací v těchto genech. (cs) The spectrum of BRCA1/2,p53,ATM and CHEK2 mutations was determined in Czech patients with hereditary breast or ovarian cancer.Testing of prevalent BRCA1/2 mutations in all breast patients may identify the majority of mutation carriers. 16.6.2oo9 (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	breast cancer BRCA1 ATM BRCA21 LOH-analysis PTT somatic mutation
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	High frequency of BRCA 1/2 and p53 somatic inactivation in sporadic ovarian cancer Inaktivace genů BRCA1, BRCA2 a p53 u sporadického karcinomu vaječníků Contribution of mutations in ATM to breast cancer development in the Czech population Population-based study of BRCA1/2 mutations: family history based criteria identify minority of mutation carriers. The role of ATM in breast cancer development
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2008/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2008/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2009/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2006/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9051/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software