About: Mutation analysis in inherited metabolic neurodegenerative diseases with childhood onset

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Mutation analysis in inherited metabolic neurodegenerative diseases with childhood onset Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8351
Description	DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene. Patients genotype will establish the diagnosis and the results will be correlated with publications of other authors. Probands mutations will be identified by sequencing and verified by a PCR-based technique (PCR/RFLP or ARMS). Techniques PCR/RFLP or ARMS will serve for genotyping of family members. Knowledge of the mutations will be emplyed in eventual prenetal diagnosis. Biochemical analysis will be performed (TPP I activity estimation,immunochemical and immunohistochemical analysis) to complete the description of our patients disorders. (en) DNA diagnostika umožní určit typ mutace v genu probanda. Zjištěný genotyp pacienta bude sloužit k potvrzení diagnosy a výsledky analýzy budou porovnány s publikovanými výsledky jiných autorů. Mutace budou u probandů vyhledávány sekvenováním a ověřeny nezávislou technikou (PCR/RFLP nebo ARMS). Mutace probanda bude metodami PCR/RFLP nebo ARMS analyzována u dalších členů rodiny, kteří o vyšetření projeví zájem. Znalost mutace bude sloužit i pro případnou prenatální diagnostiku. U pacientů budou prováděna biochemická vyšetření (stanovení aktivity TPP I, imunohistochemická a imunochemická vyšetření), aby popis příznaků nemoci u našich pacientů byl ucelený.
Title	Mutation analysis in inherited metabolic neurodegenerative diseases with childhood onset (en) Molekulární analýza u metabolicky podmíněných dědičných neurodegenerativních onemocnění dětského věku
skos:notation	NR8351
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8351/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8351/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2008-09-16 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	71665629
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	CLN; NPC; neurodegeneration; storage; mutation; gene sequence (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2007-03-02 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR8351-3%2F2005
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2007
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2008
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02005NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2007-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2005-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Hlavním přínosem projektu je molekulárně genetická identifikace odlišného zastoupení typů neuronálních ceroidlipofuscinóz v české populaci. (cs) Molecular genetic identification of different neuronal ceroid lipofuscinosis subtypes in the Czech population. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	mutation storage NPC neurodegeneration CLN
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů Subpial astrocytosis and focal leptomeningeal angiotropic astrocytosis leading to vascular compression: observations made in a case of mitochondrial encephalopathy Early onset Alexander disease: a case report with evidence for manifestation of the disorder in neurohypophyseal pituicytes Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Atypical CLN2 with later onset and prolonged course: a neuropathologic study showing different sensitivity of neuronal subpopulations to TPP1 deficiency
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8351/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8351/2008/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8351/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8351/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software