About: Spinocerebellar ataxias - the extension of molecular methods with onwards longitudinal multidisciplinary study of patients´families.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Spinocerebellar ataxias - the extension of molecular methods with onwards longitudinal multidisciplinary study of patients´families. Goto Sponge Distinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NM7405
Description	Extension of molecular genetic methods in spinocerebellar ataxias in order to improve diagnostic approaches in patients with ataxia. Longitudinal clinical and electrophysiological study on patients with diagnosed various types of SCA focused on phenotype/genotype correlation. Introduction of advanced molecular genetic diagnostic methods of Pelizaeus Merzbacher disease/spastic paraplegia 2 which could be used for improvement of differential diagnosis of ataxias as well as clasical form of this disease. (en) Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.
Title	Spinocerebellar ataxias - the extension of molecular methods with onwards longitudinal multidisciplinary study of patients´families. (en) Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie - rozšíření molekulárně genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů.
skos:notation	NM7405
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM7405/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM7405/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2006-06-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33685238
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	spinocerebellar ataxia;DNA analysis;trinucleotide sequence expansi;PLP gen;correlation phenotype/genotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	12 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	12 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2003
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02003NM
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Unikární výsledky - mutace de novo SCA7,kombinace mutace ve FRDA genu s premutací ve FMR1 genu, první pacient s adultní formou Tayovy-Sachsovy choroby v ČR. (cs) The unique cases in CR reported - de novo mutation in SCA7 gene, concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation, first adult case of Tay-Sachs disease in Czech Republic. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	spinocerebellar ataxia DNA analysis PLP gen trinucleotide sequence expansi
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Large de novo expansion of CAG repeats in patient with sporadic spinocerebellar ataxia type 7 Problems and Possibilities in the Differential Diagnosis of Syndrome Spinocerebellar Ataxia Repeatové choroby - co to je a proč mají psychiatra zajímat? Spinocerebellární ataxie a problematika cerebellárního kognitivně-afektivního syndromu Kognitivní a emoční změny u spinocerebelární ataxie Spinocerebelární ataxie z pohledu neurologa a psychiatra First cases in the Czech Republic of the Hallervorden-Spatz Disease resulting from mutation in the Pantothenate Kinase 2 Gene Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie Friedreichova ataxie Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman Absence of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease within ataxic patients in the Czech population Genotype/phenotype correlation in a SCA1 family: anticipation without CAG expansion Can ataxin-2 be down-regulated by allele-specific de novo DNA methylation in SCA2 patients?
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7405/2003/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7405/2004/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7405/2005/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7405/2006/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 85 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software