About: Complication of pregnancy associated with hyperhomocysteinemia: the role of genetic variants in the development of neural tube defects, orofacial clefts, and preeclampsia     Goto   Sponge   Distinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • The project is aimed at studying genetic component of selected complications of pregnancy that are associated with hyperhomocysteinemia. We will employ linkage and linkage disequilibrium approach for analyzing 10 genes involved in homocysteine metabolismWe will colect genomic DNA samples from following number of patients and - 5 family members of each patient: - 150 with preeclampsia, - 300 with orofacial clefts and - 150 with neural tube defects. We will also analyze - 30 families with multiple patientWe will analyze total of - 20- 50 loci in the 10 genes in each of the projected 4, 000 individual genomic DNA samples using mostly single nucleotide polymorphisms and DNA microarray technology. The linkage and linkage disequilibirum analyzes will be used to determined whether the selected allelic variants, and whether any of the studied genes are associated with preeclampsia, neural tube defects and orofacial clefts. (en)
  • Projekt je zaměřený na studium genetických faktorů u vybraných komplikací těhotenství, které jsou provázené hyperhomocysteinemií. V projektu budeme analyzovat 10 genů zodpovědných za metabolismus homocysteinu metodami vazebné analýzy. Od každého pacienta a jeho -5 rodinných příslušníků zajistíme vzorky genomové DNA takto. 150 žen s preeklampsií, 300 pacientů s orofaciálním rozštěpem a 150 pacientů s defektem neurální trubice. Dále vyšetříme - 30 rodin s několika postiženými jedinci. V 10 genech budeme u každého z očekávaného počtu 4000 jedinců vyšetřovat - 20-50 markerů a polymorfismů, většinou budeme analyzovat bodové polymorfismy a využijeme techniku DNA čipu. Získaná data vyhodnotíme technikami vazebné analýzy a analýzy vazebné nerovnováhy, cílem analýz bude zjistit, zda se vyšetřované geny a jejich alelické varianty podílejí na vzniku preeklampsie, rozštěpů nervové trubice a orofaciálních rozštěpů.
Title
  • Complication of pregnancy associated with hyperhomocysteinemia: the role of genetic variants in the development of neural tube defects, orofacial clefts, and preeclampsia (en)
  • Hyperhomocysteinemie v těhotenství: úloha genetických faktorů při vzniku defektů neurální trubice, orofaciálních rozštěpů a preeklampsie
skos:notation
  • NM6548
http://linked.open...avai/cep/aktivita
http://linked.open...kovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV
http://linked.open...i/cep/druhSouteze
http://linked.open...ep/duvernostUdaju
http://linked.open.../cep/fazeProjektu
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
http://linked.open...hodnoceniProjektu
http://linked.open.../cep/klicovaSlova
  • neural tube defects;orofacial clefts;preeclampsia;homocysteine;genetic;linkage analysis;mutation;pregnancy (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni
http://linked.open...inujicichPrijemcu
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
http://linked.open...enychVysledkuVRIV
http://linked.open...iciPoslednihoRoku
http://linked.open...atUdajeProjZameru
http://linked.open.../vavai/cep/soutez
http://linked.open...usZobrazovaneFaze
http://linked.open...ai/cep/typPojektu
http://linked.open...jektu+dodavatelem
  • Systematický výzkum na rozsáhlém souboru pacientů přispěl ke studii polygenního původu VVV plodu a závažné těhotenské patologie - preeklampsie. Zjištění nepříznivých vlivů hyperhomocysteinemie lze využít v klinice. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo
  • mutation
  • genetic
  • preeclampsia
  • orofacial clefts
  • homocysteine
  • neural tube defects
  • linkage analysis
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software