This HTML5 document contains 44 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n21http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/1A8608/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n17http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:1A8608
rdf:type
n9:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=1A8608
dcterms:description
Spinal muscular atrophy is autosomal-recessive disease caused in ca. 95% of cases by homozygous deletion of the SMN1 gene. The SMN1 gene and its SMN2 copy localise to chromosome 5q13. Differences between SMN1 and SMN2 result in different splicing. Transcription and splicing of the SMN1 gene results in full-length mRNA in about 70%, while about the same fraction of SMN2 products shows deletion of the exon 7. Compounds affecting SMN mRNA splicing towards exon 7 inclusion could be used in therapy. The project expands SMA diagnostics by detection of point mutations (ca.5% of SMA cases are caused by SMN1 deletion at one chromosome and point mutation at the other), evaluation of copy no. of SMN2 and correlation of the copy no. and disease phenotype. The project goal is to analyse changes in SMN2 expression at the mRNA and protein level in lymphoblastoid cell lines derived from SMA patients, cultivated with or without phenylbutyrate, i.e., the compound affecting mRNA splicing. Spinální svalová atrofie je autosomálně recesivní onemocnění způsobené v cca 95% případů homozygotní delecí genu SMN1. Gen SMN1 je se svou kopií, genem SMN2, lokalizován na chromosomu 5q13. Rozdíly mezi genem SMN1 a SMN2 se projevují rozdílným sestřihem. Transkripcí a sestřihem genu SMN1 vzniká v 70% mRNA o plné délce, transkripcí a sestřihem genu SMN2 v 70% mRNA s delecí exonu 7. Látky modifikující sestřih mRNA genu SMN2 směrem k začlenění exonu 7 mohou mít v případě SMA potenciální terapeutický efekt. Úkolem projektu bude rozšíření diagnostiky SMA o detekci bodových mutací (cca 5% případů SMA je způsobeno delecí genu SMN1 na jednom chromosomu a bodou mutací na druhém), dále stanovení počtu kopií genu SMN2 a korelace počet kopií/fenotyp onemocnění. Úkolem projektu bude sledování změn exprese genu SMN2 na úrovni mRNA a proteinu u lymfoblastoidních buněčných linií odvozených od pacientů s diagnózou SMA a kultivovaných v přítomnosti fenylbutyrátu, tj. látky modifikující sestřih mRNA.
dcterms:title
Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy
skos:notation
1A8608
n3:aktivita
n5:1A
n3:celkovaStatniPodpora
n12:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n12:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2010-04-06+02:00
n3:druhSouteze
n18:VS
n3:duvernostUdaju
n6:S
n3:fazeProjektu
n20:69362171
n3:hlavniObor
n13:FH
n3:hodnoceniProjektu
n10:V
n3:kategorie
n8:NV
n3:klicovaSlova
spinal muscular atrophy; SMA; SMN1; SMN2; phenylbutyrate; real-time PCR; lymphoblastoid cell lines; mRNA splicing
n3:partnetrHlavni
n15:ico%3A65269705
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
3
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
3
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2008-03-05+01:00
n3:prideleniPodpory
n21:1A8608-4%2F2005
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n17:2008
n3:sberDatUdajeProjZameru
n17:2009
n3:soutez
n16:SMZ020051A
n3:statusZobrazovaneFaze
n7:DUU
n3:typPojektu
n19:P
n3:ukonceniReseni
2008-12-31+01:00
n3:vedlejsiObor
n13:EB
n3:zahajeniReseni
2005-08-01+02:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Project solution resulted in establishment of complex molecular genetic diagnostics of spinal muscular atrophy (SMA) and in evaluation of the effect of histone deacetylase inhibitors on SMN2 gene expression and acetylation of H3 histone Výsledkem projektu je zavedení nové vyšetřovací metody a sice komplexní genetické diagnostiky spinální svalové atrofie (SMA) včetně zjištění vlivu inhibitorů histonaacetyláz na expresi genu SMN2 a acetylaci histonu H3.
n3:zivotniCyklusProjektu
n11:ZBBKU
n3:klicoveSlovo
real-time PCR phenylbutyrate SMN2 SMN1 lymphoblastoid cell lines spinal muscular atrophy SMA