This HTML5 document contains 41 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/1A8254/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n8http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:1A8254
rdf:type
n14:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=1A8254
dcterms:description
Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LITAF, GDAP1, PRX a NEFL v již shromážděném souboru nejméně 300 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22. To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate genes - mainly LITAF, GDAP1, PRX and NEFL in a large previously collected cohort of at least 300 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32, MPZ and PMP22 gene mutations.
dcterms:title
Detekce mutací genů GDAP1, LITAF, PRX, NEFL jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi. Detection of mutations in the GDAP1, LITAF, PRX and NEFL genes as newly discovered possible causes of inherited neuropaties Charcot-Marie-Tooth - extended investigation in the large cohort of at least 300 Czech families without the most common mutations.
skos:notation
1A8254
n3:aktivita
n6:1A
n3:celkovaStatniPodpora
n4:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n4:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2007-08-08+02:00
n3:druhSouteze
n21:VS
n3:duvernostUdaju
n11:S
n3:fazeProjektu
n20:2691165
n3:hlavniObor
n17:FH
n3:hodnoceniProjektu
n19:V
n3:kategorie
n18:NV
n3:klicovaSlova
Charcot-Marie-Tooth; GDAP1; NEFL; LITAF1; PRX; HMSN; myelin; axon
n3:partnetrHlavni
n15:orjk%3A11130
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
6
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
6
n3:rokUkonceniPodpory
n8:2006
n3:rokZahajeniPodpory
n8:2004
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n8:2006
n3:sberDatUdajeProjZameru
n8:2007
n3:soutez
n16:SMZ020041A
n3:statusZobrazovaneFaze
n10:DUU
n3:typPojektu
n5:P
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Rozšíření znalostí o molekulrně -genetickém podkladu neuropatie Charcot-Marie-Tooth v české populaci. New gene mutations in Czech families with early orset of Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
n3:zivotniCyklusProjektu
n13:ZBKU
n3:klicoveSlovo
PRX HMSN myelin Charcot-Marie-Tooth NEFL GDAP1 LITAF1