This HTML5 document contains 48 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F65269705%3A_____%2F12%3A%230001894%21RIV13-MZ0-65269705/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F65269705%3A_____%2F12%3A%230001894%21RIV13-MZ0-65269705
rdf:type
n10:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií. Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií. Nowadays we should suppose that epileptology come in the period of DNA and the genetics has become one of main trend of research in epileptology over the world. Epilepsies in which genetic background is predicted are called “idiopathic”. In recent years genetic discoveries have shown the central role of ion channels in the pathophysiology of idiopathic epilepsies. Ion channels are divided to voltage-gated and ligand-gated ion channels. For voltage-gated ion channels, mutation of Na+, K+ and Cl- channels are associated with forms of generalized epilepsy and infantile seizures syndromes. Mutations in ligand-gated ion channels, such as nicotinic acetylcholine receptors and GABA receptors, are associated with specific syndromes of frontal and generalized epilepsies, respectively. Mutations in few genes that do not encode ion channels have been identified in the idiopathic human epilepsies. In children and young adults are idiopathic epilepsies often, that´ s way identification of the genetic-biological ethiopatogenesy can perspectively lead to individualization and selection of farmacotherapy in clinical practice. The article suggests the summary of up-todate discoveries in the field of genetic epilepsy research.
dcterms:title
Genetické aspekty %22idiopatických%22 epilepsií Genetické aspekty %22idiopatických%22 epilepsií Genetic aspects of „idiopathic“ epilepsies
skos:prefLabel
Genetické aspekty %22idiopatických%22 epilepsií Genetic aspects of „idiopathic“ epilepsies Genetické aspekty %22idiopatických%22 epilepsií
skos:notation
RIV/65269705:_____/12:#0001894!RIV13-MZ0-65269705
n10:predkladatel
n11:ico%3A65269705
n4:aktivita
n8:V n8:I
n4:aktivity
I, V
n4:cisloPeriodika
2
n4:dodaniDat
n9:2013
n4:domaciTvurceVysledku
n7:4565606 n7:3196178 n7:3839362 n7:3588998 n7:8132208 n7:5208548
n4:druhVysledku
n17:J
n4:duvernostUdaju
n12:S
n4:entitaPredkladatele
n16:predkladatel
n4:idSjednocenehoVysledku
137935
n4:idVysledku
RIV/65269705:_____/12:#0001894
n4:jazykVysledku
n14:cze
n4:klicovaSlova
epilepsy
n4:klicoveSlovo
n15:epilepsy
n4:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n4:kontrolniKodProRIV
[496BEB44E43E]
n4:nazevZdroje
Neurologie pro praxi
n4:obor
n5:FH
n4:pocetDomacichTvurcuVysledku
6
n4:pocetTvurcuVysledku
7
n4:rokUplatneniVysledku
n9:2012
n4:svazekPeriodika
13
n4:tvurceVysledku
Chovančíková, Marie Jansová, Eva Rusnáková, Štefánia Ošlejšková, Hana Kuba, Robert Fajkusová, Lenka
s:issn
1213-1814
s:numberOfPages
4