This HTML5 document contains 47 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n14http://localhost/temp/predkladatel/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F61989592%3A15110%2F06%3A00003485%21RIV07-MSM-15110___/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n7http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F61989592%3A15110%2F06%3A00003485%21RIV07-MSM-15110___
rdf:type
skos:Concept n18:Vysledek
dcterms:description
Elejalde syndrome (McKusick 200995), also known as acrocephalopolydactylous dysplasia, is a rare condition.We describe a sixth patient with this syndrome which is characterized by craniosynostosis and hyperproliferation of fibroblasts in many tissues including skin, liver, kidney, and pancreas. Elejalde syndrom, také známý jako akrocefalopolydaktylická dysplazie, je vzácné onemocnění. Prezentujeme šestého popsaného pacienta s tímto onemocněním, které je charakterizováno kraniosynostózou a hyperproliferací fibroblastů ve tkáních včetně kůže, jater, ledviny a pankreatu. Podle naší hypotézy by toto onemocnění mohlo být způsobeno inaktivující mutací v genu pro FGF receptor. Elejalde syndrome (McKusick 200995), also known as acrocephalopolydactylous dysplasia, is a rare condition.We describe a sixth patient with this syndrome which is characterized by craniosynostosis and hyperproliferation of fibroblasts in many tissues including skin, liver, kidney, and pancreas.
dcterms:title
Clinical Report: Elejalde Syndrome - A Case Report Clinical Report: Elejalde Syndrome - A Case Report Elejalde syndrom - kazuistika
skos:prefLabel
Elejalde syndrom - kazuistika Clinical Report: Elejalde Syndrome - A Case Report Clinical Report: Elejalde Syndrome - A Case Report
skos:notation
RIV/61989592:15110/06:00003485!RIV07-MSM-15110___
n3:strany
2223-2226
n3:aktivita
n16:Z
n3:aktivity
Z(MSM6198959216)
n3:cisloPeriodika
20
n3:dodaniDat
n7:2007
n3:domaciTvurceVysledku
n12:9289399
n3:druhVysledku
n13:J
n3:duvernostUdaju
n15:S
n3:entitaPredkladatele
n10:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
468888
n3:idVysledku
RIV/61989592:15110/06:00003485
n3:jazykVysledku
n9:eng
n3:klicovaSlova
Elejalde syndrome; craniosynostosis-congenital; receptor; fibroblast growth factor; gene.
n3:klicoveSlovo
n6:receptor n6:craniosynostosis-congenital n6:fibroblast%20growth%20factor n6:Elejalde%20syndrome n6:gene.
n3:kodStatuVydavatele
US - Spojené státy americké
n3:kontrolniKodProRIV
[E723609BF602]
n3:nazevZdroje
American Journal of Medical Genetics
n3:obor
n17:EC
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
1
n3:pocetTvurcuVysledku
5
n3:rokUplatneniVysledku
n7:2006
n3:svazekPeriodika
140A
n3:tvurceVysledku
Plevová, Pavlína Šilhánková, Eva Křepelová, Anna Kasperčík, Ivo Čuřík, Romuald
n3:zamer
n11:MSM6198959216
s:issn
1552-4825
s:numberOfPages
4
n14:organizacniJednotka
15110