This HTML5 document contains 62 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n7http://localhost/temp/predkladatel/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F61989592%3A15110%2F05%3A00001942%21RIV06-MZ0-15110___/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n11http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F61989592%3A15110%2F05%3A00001942%21RIV06-MZ0-15110___
rdf:type
skos:Concept n15:Vysledek
dcterms:description
We present a review of the spectrum and frequency of mutations of the β-globin gene in the Czech and Slovak patients with clinical symptoms of β-thalassaemia or δβ-thalassaemia and of Heinz body haemolytic anaemia associated with unstable haemoglobinopathies. In the Czech and Slovak populations, β-thalassaemia appears to be an uncommon disorder, which, however, must be considered as the prevailing cause of congenital hypochomic microcytic anaemia. All β-thalassaemia with phenotype that ranged from severe thalassaemia minor to thalassaemia intermedia. We hypothesize that genetic drift and migration in the past are responsible for introduction of the Mediterranean alleles, while several mutations, described in single families, originated locally in the Czech Republic and Slovakia. β- a δβ-talasemické alely jsou ve střední Evropě relativně vzácné, přesto jsou v České republice i na Slovensku nečastější příčinou vrozené mirkocytární anémie. V průběhu 15 let jsme na molekulární úrovni identifikovali 19 různých β-talasemických alel a 2 δβ-talasemické alely u 230 členů 109 rodin českého a slovenského původu. Většina těchto alel k nám byla importována ze Středomoří. Všichni nemocní byli heterozygotní nosiči mutace s klinickými projevy talasemia minor, výjimečně talasemia intermedia. Hemoglobinové varianty jsou v České republice a na Slovensku vzácné, klinicky i laboratorně jsou nejvýznamnější nestabilní hemoglobinopatie, asociované s vrozenou anémií s Heinzovými tělísky. Molekulární příčiny mikrocytární anémie s talasemickými rysy u některých rodin nejsou vázány na globinové geny a jejich odhalování přispívá ke zpřesnění diagnostiky i léčby nemocných. β- a δβ-talasemické alely jsou ve střední Evropě relativně vzácné, přesto jsou v České republice i na Slovensku nečastější příčinou vrozené mirkocytární anémie. V průběhu 15 let jsme na molekulární úrovni identifikovali 19 různých β-talasemických alel a 2 δβ-talasemické alely u 230 členů 109 rodin českého a slovenského původu. Většina těchto alel k nám byla importována ze Středomoří. Všichni nemocní byli heterozygotní nosiči mutace s klinickými projevy talasemia minor, výjimečně talasemia intermedia. Hemoglobinové varianty jsou v České republice a na Slovensku vzácné, klinicky i laboratorně jsou nejvýznamnější nestabilní hemoglobinopatie, asociované s vrozenou anémií s Heinzovými tělísky. Molekulární příčiny mikrocytární anémie s talasemickými rysy u některých rodin nejsou vázány na globinové geny a jejich odhalování přispívá ke zpřesnění diagnostiky i léčby nemocných.
dcterms:title
Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty Rare forms of hereditary anaemia in the Czech and Slovak populations - β- and δβ-thalassaemia and unstable haemoglobin variants Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty
skos:prefLabel
Rare forms of hereditary anaemia in the Czech and Slovak populations - β- and δβ-thalassaemia and unstable haemoglobin variants Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty
skos:notation
RIV/61989592:15110/05:00001942!RIV06-MZ0-15110___
n3:strany
886-893
n3:aktivita
n10:P n10:Z
n3:aktivity
P(NR7799), Z(MSM6198959205)
n3:cisloPeriodika
7/8
n3:dodaniDat
n11:2006
n3:domaciTvurceVysledku
n4:4794184 n4:8227659 n4:3461904 n4:5489482 n4:8478325 n4:3502511 n4:2328356 n4:2875551
n3:druhVysledku
n12:J
n3:duvernostUdaju
n13:S
n3:entitaPredkladatele
n18:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
532413
n3:idVysledku
RIV/61989592:15110/05:00001942
n3:jazykVysledku
n19:cze
n3:klicovaSlova
β -thalassaemia; Heinz body haemolytic anaemia; unstable haemoglobin variants; Czech and Slovak populations
n3:klicoveSlovo
n14:Czech%20and%20Slovak%20populations n14:unstable%20haemoglobin%20variants%26%23894 n14:Heinz%20body%20haemolytic%20anaemia%26%23894 n14:-thalassaemia%26%23894 n14:%26%23946
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[D0A65F8CD0C4]
n3:nazevZdroje
Vnitřní lékařství
n3:obor
n17:FD
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
8
n3:pocetTvurcuVysledku
11
n3:projekt
n16:NR7799
n3:rokUplatneniVysledku
n11:2005
n3:svazekPeriodika
51
n3:tvurceVysledku
Rožmanová, Šárka Kostelecká, Iva Jarošová, Marie Pospíšilová, Dagmar Takáčová, Sylvia Indrák, Karel Divoký, Vladimír Čermák, Jaroslav Divoká, Martina Walczysková, S. Priwitzerová, Monika
n3:zamer
n8:MSM6198959205
s:issn
0042-773X
s:numberOfPages
8
n7:organizacniJednotka
15110