This HTML5 document contains 44 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n9http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n17http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00669806%3A_____%2F13%3A10139717%21RIV14-MZ0-00669806/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n11http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00669806%3A_____%2F13%3A10139717%21RIV14-MZ0-00669806
rdf:type
skos:Concept n10:Vysledek
rdfs:seeAlso
http://www.prolekare.cz/pdf?id=41487
dcterms:description
Mukopolysacharidózy jsou vrozená dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho se hromadí produkty metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následnou poruchou jejich funkce. Zpočátku děti většinou dobře prospívají, klinické projevy onemocnění jsou patrné až v pozdějším vývoji. Mukopolysacharidóza II. typu, také známá jako Hunterův syndrom, postihuje převážně chlapce. Klinickému obrazu dominuje malá postava, krátký krk, makrocefalie, prominující čelo, plochý kořen nosu, hrubé rysy obličeje, flekční kontraktura prstů, velké břicho a mentální retardace. Stomatologický nález zahrnuje chabý retní uzávěr a makroglosii projevující se otevřenými ústy, makrocheilii, široké zubní oblouky a trematózní chrup. Podezření na Hunterův syndrom vyplývá z klinického vyšetření pacienta, diagnózu podpoří analýza moči a definitivně potvrdí molekulárně genetické vyšetření. K léčbě se využívá transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo častěji substituce chybějícího enzymu. Mukopolysacharidózy jsou vrozená dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho se hromadí produkty metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následnou poruchou jejich funkce. Zpočátku děti většinou dobře prospívají, klinické projevy onemocnění jsou patrné až v pozdějším vývoji. Mukopolysacharidóza II. typu, také známá jako Hunterův syndrom, postihuje převážně chlapce. Klinickému obrazu dominuje malá postava, krátký krk, makrocefalie, prominující čelo, plochý kořen nosu, hrubé rysy obličeje, flekční kontraktura prstů, velké břicho a mentální retardace. Stomatologický nález zahrnuje chabý retní uzávěr a makroglosii projevující se otevřenými ústy, makrocheilii, široké zubní oblouky a trematózní chrup. Podezření na Hunterův syndrom vyplývá z klinického vyšetření pacienta, diagnózu podpoří analýza moči a definitivně potvrdí molekulárně genetické vyšetření. K léčbě se využívá transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo častěji substituce chybějícího enzymu. Mucopolysaccharidoses are congenital, hereditary disorders of metabolism, caused by deficiency of vital enzyme. As a result of this the products of metabolism accumulate and settle in tissues and body organs (liver, spleen, heart, brain) and cause malfunction. Children mostly thrive well initially, clinical manifestation of illness are obvious in future development. The II type mucopolysaccharidosis, well-known as Hunter syndrome, affects predominantly boys. In the clinical picture there is typical small figure, short neck, macrocephalia, prominent forehead, flat root of nose, hard-featured, fingers with flex contraction, large abdomen and mental retardation. Stomatological report include poor labial closure and macroglossia manifested in opening of the mouth, macrocheilia, wide dental arches and dentition with spaces. Suspicion for Hunter syndrome follow from clinical examination of the patient, the diagnosis is supported by analysis of urine and definitively confirmed by molecular genetical examination. The transplantation of haematopoietic cells or more frequently the substitution of missing enzyme are used in the therapy.
dcterms:title
Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu Stomatological Problems in Child with the II Type Mucopolysaccharidosis
skos:prefLabel
Stomatological Problems in Child with the II Type Mucopolysaccharidosis Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu
skos:notation
RIV/00669806:_____/13:10139717!RIV14-MZ0-00669806
n10:predkladatel
n17:ico%3A00669806
n3:aktivita
n18:I
n3:aktivity
I
n3:cisloPeriodika
5
n3:dodaniDat
n11:2014
n3:domaciTvurceVysledku
n9:5232570 n9:1101994
n3:druhVysledku
n15:J
n3:duvernostUdaju
n13:S
n3:entitaPredkladatele
n16:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
108056
n3:idVysledku
RIV/00669806:_____/13:10139717
n3:jazykVysledku
n12:cze
n3:klicovaSlova
enzyme replacement therapy; multisystemic disability; gargoylism; Hunter syndrome; mucopolysaccharidosis
n3:klicoveSlovo
n8:gargoylism n8:Hunter%20syndrome n8:mucopolysaccharidosis n8:enzyme%20replacement%20therapy n8:multisystemic%20disability
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[A03D76D841BD]
n3:nazevZdroje
Praktické zubní lékařství
n3:obor
n14:FF
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
2
n3:pocetTvurcuVysledku
2
n3:rokUplatneniVysledku
n11:2013
n3:svazekPeriodika
61
n3:tvurceVysledku
Baborská, Lucie Merglová, Vlasta
s:issn
1213-0613
s:numberOfPages
6