This HTML5 document contains 50 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n15http://localhost/temp/predkladatel/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216224%3A14310%2F09%3A00040089%21RIV11-MZ0-14310___/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n11http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216224%3A14310%2F09%3A00040089%21RIV11-MZ0-14310___
rdf:type
skos:Concept n18:Vysledek
dcterms:description
In family report there is presented the case of the six-year-old boy, who was being observed for the manifestation of praecox pubarche and for excessive growth of the figure. His clinical symptomts corresponded to the simple virilizing form of congenital adrenal hyperplasia. To confirm the given diagnose the patient was examined by the molecular genetic analysis of deficit 21-hydroxylalse. After the basic DNA analysis the genotype of the boy was determined as the compound haterozygote carrying the chimeric CYP21P/CYP21 gene on the paternal allele and an unknown mutation on the maternal allele. Using the MLPA method and sequencing method of the CYP21 gene we defined atypical mutant allele with a large gene conversion on maternal allele (5-untranslated region including the promotor and sequence of the 1. exon in the CYP21 gene). V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce,u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5-nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4-10%), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující. V kazuistice je prezentován případ šestiletého chlapce,u kterého byla pozorována manifestace předčasné puberty a nadměrný vzrůst postavy. Jeho klinické příznaky odpovídaly prosté virilizující formě kongenitální adrenální hyperplázie. Pro potvrzení stanovené diagnózy byl proband poslán na molekulárně genetické vyšetření deficitu 21-hydroxylázy. Provedením základní DNA analýzy jsme probanda určili jako složeného heterozygota přenášejícího chimérní CYP21P/CYP21 gen na paternální alele a neznámou mutaci na maternální alele. Pomocí metody MLPA a následné sekvenační analýzy CYP21 genu jsme na maternální alele charakterizovali atypickou mutantní alelu s rozsáhlou genovou konverzí (5-nepřekládaná oblast včetně promotoru a sekvence 1. exonu v CYP21 genu). Bylo popsáno, že tento typ alely významně snižuje aktivitu enzymu 21-hydroxylázy (na 4-10%), což má za následek projev těžší formy onemocnění CAH, nejčastěji prosté virilizující.
dcterms:title
Substitution in the promoter region of th CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
skos:prefLabel
Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy Substitution in the promoter region of th CYP21 affects a phenotype of the disease in patients with 21-hydroxylase deficiency Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
skos:notation
RIV/00216224:14310/09:00040089!RIV11-MZ0-14310___
n3:aktivita
n9:P
n3:aktivity
P(LC06023), P(NR9308)
n3:cisloPeriodika
1
n3:dodaniDat
n11:2011
n3:domaciTvurceVysledku
n4:3196178 n4:1070320 n4:5065399 n4:4296648
n3:druhVysledku
n10:J
n3:duvernostUdaju
n17:S
n3:entitaPredkladatele
n8:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
344638
n3:idVysledku
RIV/00216224:14310/09:00040089
n3:jazykVysledku
n16:cze
n3:klicovaSlova
congenital adrenal hyperplasia; 21-hydroxylase deficiency; CYP21 gene; simple virilizing form
n3:klicoveSlovo
n6:simple%20virilizing%20form n6:congenital%20adrenal%20hyperplasia n6:CYP21%20gene n6:21-hydroxylase%20deficiency
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[3E6F644BE762]
n3:nazevZdroje
Kazuistiky v diabetologii
n3:obor
n7:FD
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
4
n3:pocetTvurcuVysledku
6
n3:projekt
n14:LC06023 n14:NR9308
n3:rokUplatneniVysledku
n11:2009
n3:svazekPeriodika
7
n3:tvurceVysledku
Sťahlová Hrabincová, Eva Fajkusová, Lenka Votava, Fekix Kozák, Libor Jeřábková, Barbora Vrzalová, Zuzana
s:issn
1214-231X
s:numberOfPages
4
n15:organizacniJednotka
14310