This HTML5 document contains 43 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n14http://localhost/temp/predkladatel/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00076161%21RIV15-MSM-14110___/
shttp://schema.org/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n8http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216224%3A14110%2F14%3A00076161%21RIV15-MSM-14110___
rdf:type
n9:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
Amyloidóza je označení pro skupinu heterogenních onemocnění, která vedou k extracelulární depozici amorfních hmot proteinové povahy. Tyto hmoty mohou způsobit změny v orgánech a tkáních vedoucí k jejích nevratnému poškození nebo dokonce k smrti jedince. Celosvětově udávaná incidence amyloidózy je 10/100 000, přesné údaje z České republiky však nejsou známy. Specifickým typem amyloidózy, jež se vyskytuje asi u jednoho pacienta ze 100 000, je hereditární amyloidóza, jejíž příčinou je vrozená patologická mutace v některém z genů kódujícím prekurzory amyloidních vláken, nejčastěji v genu pro transthyretin (TTR). V České republice však záchyt nemocných s hereditární amyloidózou zatím nedosahuje hodnot celosvětové udávané incidence. V současné době roste zájem o zdokonalení diagnostiky amyloidózy směrem, který by komplexně pokryl screening všech genů spojených s hereditární amyloidózou v jednom diagnostickém setu. Amyloidosis is a group of heterogeneous diseases that lead to extracellular deposition of amorphous material of protein nature, which can cause changes in organs or tissues and lead to their irreversible damage or even to death. Worldwide, incidence of amyloidosis is determined to be around 10/100 000, but data from the Czech Republic are missing. A specific type of amyloidoses is hereditary amyloidosis which is occurs in 1/10 cases. It is caused by congenital pathological mutation in genes coding for precursor of amyloid fibers, in most case mutations in the transthyretin (TTR) gene. Unfortunately, incidence of hereditary amyloidosis in the Czech Republic is lower than worldwide incidence. Currently, the main aim is to improve diagnostics of amyloidosis to get complex screening of all genes cause hereditary amyloidosis using one dia¬gnostic set. The reason of implementation is potential heredity in the family and the fact that earlier detection can affect treatment positively. Amyloidóza je označení pro skupinu heterogenních onemocnění, která vedou k extracelulární depozici amorfních hmot proteinové povahy. Tyto hmoty mohou způsobit změny v orgánech a tkáních vedoucí k jejích nevratnému poškození nebo dokonce k smrti jedince. Celosvětově udávaná incidence amyloidózy je 10/100 000, přesné údaje z České republiky však nejsou známy. Specifickým typem amyloidózy, jež se vyskytuje asi u jednoho pacienta ze 100 000, je hereditární amyloidóza, jejíž příčinou je vrozená patologická mutace v některém z genů kódujícím prekurzory amyloidních vláken, nejčastěji v genu pro transthyretin (TTR). V České republice však záchyt nemocných s hereditární amyloidózou zatím nedosahuje hodnot celosvětové udávané incidence. V současné době roste zájem o zdokonalení diagnostiky amyloidózy směrem, který by komplexně pokryl screening všech genů spojených s hereditární amyloidózou v jednom diagnostickém setu.
dcterms:title
Detekce hereditárních amyloidóz Detection of Hereditary Amyloidosis Detekce hereditárních amyloidóz
skos:prefLabel
Detekce hereditárních amyloidóz Detekce hereditárních amyloidóz Detection of Hereditary Amyloidosis
skos:notation
RIV/00216224:14110/14:00076161!RIV15-MSM-14110___
n4:aktivita
n16:I
n4:aktivity
I
n4:cisloPeriodika
2
n4:dodaniDat
n8:2015
n4:domaciTvurceVysledku
n7:5132606 n7:5887178 n7:9622748
n4:druhVysledku
n17:J
n4:duvernostUdaju
n11:S
n4:entitaPredkladatele
n12:predkladatel
n4:idSjednocenehoVysledku
10652
n4:idVysledku
RIV/00216224:14110/14:00076161
n4:jazykVysledku
n10:cze
n4:klicovaSlova
amyloidosis; genomics; sequencing
n4:klicoveSlovo
n6:genomics n6:amyloidosis n6:sequencing
n4:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n4:kontrolniKodProRIV
[B826E7FC56D4]
n4:nazevZdroje
Klinická biochemie a metabolismus
n4:obor
n13:FD
n4:pocetDomacichTvurcuVysledku
3
n4:pocetTvurcuVysledku
3
n4:rokUplatneniVysledku
n8:2014
n4:svazekPeriodika
22
n4:tvurceVysledku
Ševčíková, Sabina Kufová, Zuzana Hájek, Roman
s:issn
1210-7921
s:numberOfPages
5
n14:organizacniJednotka
14110