This HTML5 document contains 43 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://localhost/temp/predkladatel/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00051823%21RIV12-MSM-14110___/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n12http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00051823%21RIV12-MSM-14110___
rdf:type
skos:Concept n13:Vysledek
dcterms:description
Cowdenovej syndróm (CS) je vzácne autozomálne dominantné ochorenie so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka, štítnej žľazy a maternice. Medzinárodné Cowdenovej konzorcium defi novalo striktné diagnostické kritériá pre jednotlivcov aj rodiny s podozrením na CS. Súbor pacientov a metódy: Analyzovali sme genomovú DNA 16 pacientov prostredníctvom sekvenačnej analýzy a metódou MLPA (multiplex ligation- dependent probe amplifi cation). Výsledky: U dvoch pacientov sme našli zárodočné mutácie, c.825_840del, resp. c.438delT. Oba pacienti spĺňali prísne diagnostické kritériá. Ostatní pacienti, s výnimkou jedného, ktorí nespĺňali tieto kritériá, neboli nositeľmi žiadnej patogénnej varianty. Pacienti nespĺňajúci striktné diagnostické kritériá boli do štúdie zaradení na základe symptómov, ktoré patria medzi veľké kritériá CS, ale nie patognomické. Záver: Naše výsledky a informácie získané z odborných publikácií naznačujú, že striktné medzinárodné kritériá sú dobre defi nované a analýza tzv. Cowden syndrome (CS) is a rare autosomal dominant disorder with an increased risk of breast, thyroid and uterine cancer development. The International Cowden Consortium has defi ned strict diagnostic criteria for individuals and families suspected of having CS. Patients and methods: We analyzed the genomic DNA of 16 patients by sequencing analysis and MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplifi cation) method. Results: We found germline mutations, c.825_840del, resp. c.438delT, in 2 patients. Both patients fulfi lled strict diagnostic criteria. The other patients, except one, who did not fulfi l the criteria, did not harbour any pathogenic mutation. Patients not fulfi lling strict diagnostic criteria were included in the study according to major CS criteria but not pathogenic. Conclusion: Our results and information from relevant articles show that strict international criteria are well established and analysis of „CS-like“ patients has no signifi cant prognostic meaning.
dcterms:title
Our Experience with Analysis of the PTEN Gene in Patients Suspected of Having Cowden Syndrome Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm
skos:prefLabel
Our Experience with Analysis of the PTEN Gene in Patients Suspected of Having Cowden Syndrome Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm
skos:notation
RIV/00216224:14110/10:00051823!RIV12-MSM-14110___
n5:aktivita
n16:I
n5:aktivity
I
n5:cisloPeriodika
2
n5:dodaniDat
n12:2012
n5:domaciTvurceVysledku
n11:1030779
n5:druhVysledku
n17:J
n5:duvernostUdaju
n9:S
n5:entitaPredkladatele
n6:predkladatel
n5:idSjednocenehoVysledku
273735
n5:idVysledku
RIV/00216224:14110/10:00051823
n5:jazykVysledku
n14:sla
n5:klicovaSlova
Cowden syndrome; breast cancer; thyroid cancer; hamartomas; mucocutaneous lesions
n5:klicoveSlovo
n7:breast%20cancer n7:thyroid%20cancer n7:mucocutaneous%20lesions n7:hamartomas n7:Cowden%20syndrome
n5:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n5:kontrolniKodProRIV
[DF8368302B04]
n5:nazevZdroje
Klinická onkologie
n5:obor
n15:FD
n5:pocetDomacichTvurcuVysledku
1
n5:pocetTvurcuVysledku
6
n5:rokUplatneniVysledku
n12:2010
n5:svazekPeriodika
23
n5:tvurceVysledku
Šenkeříková, M. Vasovčák, P. Puchmajerová, A. Foretová, Lenka Martínek, J. Křepelová, A.
s:issn
0862-495X
s:numberOfPages
4
n10:organizacniJednotka
14110