This HTML5 document contains 49 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n14http://localhost/temp/predkladatel/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11150%2F04%3A00004638%21RIV08-MSM-11150___/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n11http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11150%2F04%3A00004638%21RIV08-MSM-11150___
rdf:type
n8:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů X-linked agammaglobulinaemia is a primary immune deficiency, which presents with severe infections early in life. Because of good results of complex therapy, which is based on immune globulin substitution, early diagnosis is imperative, before the development of chronic complications. Due to the inheritance of the disease, it is appropriate to offer genetic counselling and testing to the family members, too. In three čase studies of patients from two families, authors present typical features and effect of therapy. Molecular genetic studies in both of the families were carried out, confirming carriership in the patients' sisters. X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů
dcterms:title
X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin X-linked Hypogammaglobulinaemia (Bruton´s Disease) - Three Case Studies and Molecular Genetic Studies in Their Families
skos:prefLabel
X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin X-linked Hypogammaglobulinaemia (Bruton´s Disease) - Three Case Studies and Molecular Genetic Studies in Their Families
skos:notation
RIV/00216208:11150/04:00004638!RIV08-MSM-11150___
n3:strany
119;122
n3:aktivita
n13:S
n3:aktivity
S
n3:cisloPeriodika
3
n3:dodaniDat
n11:2008
n3:domaciTvurceVysledku
n5:3333299 n5:8234310
n3:druhVysledku
n15:J
n3:duvernostUdaju
n10:S
n3:entitaPredkladatele
n16:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
595316
n3:idVysledku
RIV/00216208:11150/04:00004638
n3:jazykVysledku
n7:cze
n3:klicovaSlova
X-linked; Hypogammaglobulinaemia; Bruton´s; Disease; Three; Studies; Molecular; Genetic; Studies; Their; Families
n3:klicoveSlovo
n4:Their n4:Families n4:X-linked n4:Three n4:Bruton%C2%B4s n4:Disease n4:Studies n4:Hypogammaglobulinaemia n4:Molecular n4:Genetic
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[F503F1FF5463]
n3:nazevZdroje
Česko-slovenská pediatrie
n3:obor
n17:FG
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
2
n3:pocetTvurcuVysledku
4
n3:rokUplatneniVysledku
n11:2004
n3:svazekPeriodika
59
n3:tvurceVysledku
Pařízková, Eva Rozsíval, Pavel
s:issn
0069-2328
s:numberOfPages
4
n14:organizacniJednotka
11150