This HTML5 document contains 52 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n12http://localhost/temp/predkladatel/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10283829%21RIV15-MSM-11140___/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11140%2F14%3A10283829%21RIV15-MSM-11140___
rdf:type
skos:Concept n13:Vysledek
dcterms:description
Lynchův syndrom (dříve zvaný hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je nejčastější genetickou příčinou familiárního výskytu kolorektálního karcinomu. Příčinou je zárodečná mutace některého z MMR genů, které jsou zodpovědné za opravy chyb ve struktuře DNA vznikající při její replikaci. Tyto mutace způsobují dysfunkci opravného komplexu, která vede k rozvoji nestability mikrosatelitů (MSI) a ke vzniku a progresi nádorů, zejména kolorektálního karcinomu. V současné době se odhaduje, že až 5 % kolorektálních karcinomů vzniká v asociaci s Lynchovým syndromem. Vzhledem k této poměrně vysoké četnosti, absenci premorbidního fenotypu, familiárnímu výskytu a prezentaci maligních nádorů v produktivním věku je včasná diagnostika Lynchova syndromu důležitá nejen z etického, ale i ekonomického hlediska. Bohužel, Bethesda guidelines, natož Amsterdamská kritéria, nejsou dostatečně senzitivní. Vyšší senzitivitu vykazuje detekce morfologických znaků asociovaných s MSI při histologickém vyšetření vzorků kolorektálních karcinomů. Přibližně jedna pětina karcinomů s MSI je geneticky podmíněna Lynchovým syndromem, zbytek tvoří sporadické MSI-H karcinomy způsobené epigenetickou inaktivací MMR genu. K vyloučení těchto sporadických případů z dalšího testování slouží vyšetření genu BRAF a analýza metylace promotoru genu MLH1. Podezření na Lynchův syndrom vyplývající z výsledků výše uvedeného komplexu vyšetření by mělo být nakonec potvrzeno detekcí zárodečné mutace některého z MMR genů v periferní krvi pacienta s následným vyšetřením rodinných příslušníků pro zajištění účinné prevence. Lynch syndrome (formerly known as hereditary non-polyposis colorectal cancer) is the most common hereditary colorectal cancer syndrome. The syndrome is caused by a germline mutation of one of the mismatch repair (MMR) genes which are responsible for DNA replication error repair. Impaired function of the proteins encoded by these genes leads to microsatellite instability (MSI) and forms a suitable background for development and progression of tumours, mainly colorectal cancer. According to recent estimates up to 5% of all cases of colorectal cancer are associated with Lynch syndrome. Due to this relatively high frequency, familial occurrence, absence of premorbid phenotype and development of malignant tumors in productive age, correct diagnosis is important not only from the ethical but also the economical point of view. Unfortunately, clinical means of diagnostics of Lynch syndrome (like the Amsterdam criteria and Bethesda guidelines) lacks sensitivity. It was shown that predictive models based on histological signs of MSI are more sensitive than the clinical criteria used to detect patients with suspected Lynch syndrome. Of all MSI-H colorectal cancers, 1/5 is caused by Lynch syndrome, while the rest are sporadic cancers caused by epigenetic inactivation of an MMR gene. To rule out the sporadic cases, molecular genetic investigation of the BRAF gene and methylation analysis of the MLH1 promoter is used in the diagnostic workup of Lynch syndrome. The suspicion of Lynch syndrome, based on the results of the complex of diagnostic methods mentioned above, should be proved by detection of a germline mutation of an MMR gene in peripheral blood, and followed by screening of family members, which is a necessary condition for efficient prevention. Lynchův syndrom (dříve zvaný hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je nejčastější genetickou příčinou familiárního výskytu kolorektálního karcinomu. Příčinou je zárodečná mutace některého z MMR genů, které jsou zodpovědné za opravy chyb ve struktuře DNA vznikající při její replikaci. Tyto mutace způsobují dysfunkci opravného komplexu, která vede k rozvoji nestability mikrosatelitů (MSI) a ke vzniku a progresi nádorů, zejména kolorektálního karcinomu. V současné době se odhaduje, že až 5 % kolorektálních karcinomů vzniká v asociaci s Lynchovým syndromem. Vzhledem k této poměrně vysoké četnosti, absenci premorbidního fenotypu, familiárnímu výskytu a prezentaci maligních nádorů v produktivním věku je včasná diagnostika Lynchova syndromu důležitá nejen z etického, ale i ekonomického hlediska. Bohužel, Bethesda guidelines, natož Amsterdamská kritéria, nejsou dostatečně senzitivní. Vyšší senzitivitu vykazuje detekce morfologických znaků asociovaných s MSI při histologickém vyšetření vzorků kolorektálních karcinomů. Přibližně jedna pětina karcinomů s MSI je geneticky podmíněna Lynchovým syndromem, zbytek tvoří sporadické MSI-H karcinomy způsobené epigenetickou inaktivací MMR genu. K vyloučení těchto sporadických případů z dalšího testování slouží vyšetření genu BRAF a analýza metylace promotoru genu MLH1. Podezření na Lynchův syndrom vyplývající z výsledků výše uvedeného komplexu vyšetření by mělo být nakonec potvrzeno detekcí zárodečné mutace některého z MMR genů v periferní krvi pacienta s následným vyšetřením rodinných příslušníků pro zajištění účinné prevence.
dcterms:title
Moderní dagnostika Lynchova syndromu Modern diagnostics of Lynch syndrome Moderní dagnostika Lynchova syndromu
skos:prefLabel
Modern diagnostics of Lynch syndrome Moderní dagnostika Lynchova syndromu Moderní dagnostika Lynchova syndromu
skos:notation
RIV/00216208:11140/14:10283829!RIV15-MSM-11140___
n3:aktivita
n10:I
n3:aktivity
I
n3:cisloPeriodika
2
n3:dodaniDat
n9:2015
n3:domaciTvurceVysledku
n4:1024159 n4:9903542 n4:8946965 n4:4256581 n4:7629990
n3:druhVysledku
n8:J
n3:duvernostUdaju
n17:S
n3:entitaPredkladatele
n16:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
30060
n3:idVysledku
RIV/00216208:11140/14:10283829
n3:jazykVysledku
n15:cze
n3:klicovaSlova
microsatellite instability; MSI; HNPCC; Lynch syndrome; colorectal cancer
n3:klicoveSlovo
n7:MSI n7:Lynch%20syndrome n7:HNPCC n7:colorectal%20cancer n7:microsatellite%20instability
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[8BD355F9BA2F]
n3:nazevZdroje
Gastroenterologie a hepatologie
n3:obor
n11:FP
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
5
n3:pocetTvurcuVysledku
8
n3:rokUplatneniVysledku
n9:2014
n3:svazekPeriodika
68
n3:tvurceVysledku
Černá, K. Stehlík, L. Dušek, Martin Hadravský, Ladislav Beneš, Z. Michal, Michal Kokošková, Bohuslava Daum, Ondřej
s:issn
1804-7874
s:numberOfPages
9
n12:organizacniJednotka
11140