This HTML5 document contains 42 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n13http://localhost/temp/predkladatel/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11130%2F14%3A10286370%21RIV15-TA0-11130___/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n12http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11130%2F14%3A10286370%21RIV15-TA0-11130___
rdf:type
skos:Concept n11:Vysledek
rdfs:seeAlso
http://www.slg.cz/2014/47-cytogeneticka-konference/program
dcterms:description
přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s %22connexinovou%22 hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje Williams-Beurenovskou oblast (WBSCR9+). Dosud bylo publikováno 8 případů s obdobným rozsahem SMC (zahrnující 7q11.23), ale u všech byla popisována PMR a faciální dysmorfie, event. poruchy chování. Tyto klinické projevy jsme u vyšetřované ženy nepozorovali. Vedle tohoto většího SMC jsme dále nalezli druhý, menší SMC, který nebylo možné pro jeho nízkou frekvenci a malý rozsah blíže identifikovat. Je pravděpodobné, že šlo o úsek tvořený výhradně konstitutivním heterochromatinem. lecture: 47th cytogenetic conference 2014 Presence of supernumerary marker chromosome (SMC) is a rare chromosomal abnormality with broad-spectrum of possible clinical consequences. Most carriers are healthy people, but some SMCs could be associated with infertility, especially in males. They are also more frequent in intellectual disability and cases with various congenital defects. Genetic counselling in cases of prenatal detection of SMCs is rather challenging since prognosis differs widely depending on the SMC chromosomal origin and presence of specific segments. Thus, every new published case is valuable for decision-making. Here, we report a case of the 33-year-old healthy woman referred to clinical geneticist as parent of the deaf child. She was cytogenetically examined due to chromosomal aberration in the pregnancy of her mother. In her peripheral blood lymphocytes two SMCs in a mosaic form were detected by various FISH methods. Our analysis revealed that the first SMC is derivative chromosome 7 containing Williams-Beuren region (7q11.23) which belongs to considered dosage-sensitive area of this chromosome but was clinically silent. Besides the larger SMC we also recognized a smaller SMC, where due to its low frequency and size it was impossible to determine its origin (likely from constitutive heterochromatin). Our observations are compared with similar case reports. přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami. Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů. Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s %22connexinovou%22 hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom. Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje Williams-Beurenovskou oblast (WBSCR9+). Dosud bylo publikováno 8 případů s obdobným rozsahem SMC (zahrnující 7q11.23), ale u všech byla popisována PMR a faciální dysmorfie, event. poruchy chování. Tyto klinické projevy jsme u vyšetřované ženy nepozorovali. Vedle tohoto většího SMC jsme dále nalezli druhý, menší SMC, který nebylo možné pro jeho nízkou frekvenci a malý rozsah blíže identifikovat. Je pravděpodobné, že šlo o úsek tvořený výhradně konstitutivním heterochromatinem.
dcterms:title
Two supernumerary marker-chromosomes in a healthy woman - a case report Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika
skos:prefLabel
Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika Dva marker-chromozomy u jedné zdravé ženy - kazuistika Two supernumerary marker-chromosomes in a healthy woman - a case report
skos:notation
RIV/00216208:11130/14:10286370!RIV15-TA0-11130___
n3:aktivita
n15:S n15:P
n3:aktivity
P(TA01010931), S
n3:dodaniDat
n12:2015
n3:domaciTvurceVysledku
n8:8846286 n8:6134297 n8:3091570 n8:3956199
n3:druhVysledku
n17:O
n3:duvernostUdaju
n10:S
n3:entitaPredkladatele
n16:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
12538
n3:idVysledku
RIV/00216208:11130/14:10286370
n3:jazykVysledku
n9:cze
n3:klicovaSlova
benign chromosomal imbalances; mosaicism; supernumerary marker chromosome
n3:klicoveSlovo
n14:mosaicism n14:supernumerary%20marker%20chromosome n14:benign%20chromosomal%20imbalances
n3:kontrolniKodProRIV
[70BB0B711C96]
n3:obor
n5:FP
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
4
n3:pocetTvurcuVysledku
4
n3:projekt
n6:TA01010931
n3:rokUplatneniVysledku
n12:2014
n3:tvurceVysledku
Drábová, Jana Kočárek, Eduard Tesner, Pavel Pourová, Radka
n13:organizacniJednotka
11130