This HTML5 document contains 61 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n17http://localhost/temp/predkladatel/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n19http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11130%2F09%3A5138%21RIV10-MZ0-11130___/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n7http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11130%2F09%3A5138%21RIV10-MZ0-11130___
rdf:type
n10:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s. Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s. Hereditary neuropathy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases which most often represent a hereditary neuromuscular disorder. The prevalence is approximately 17-40 per 100,000. The most frequent form is called Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). In most cases, the clinical symptoms appear in the 1(st) and 2(nd) decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of hereditary neuropathies is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types. Type no. 1 - demyelinisation - with the n. medianus motor fibre conduction velocity at forearm below 38 m/s, and type no. 2 - axonal - with a velocity above 38 m/s.
dcterms:title
Hereditární neuropatie Hereditary Neuropathy Hereditární neuropatie
skos:prefLabel
Hereditární neuropatie Hereditární neuropatie Hereditary Neuropathy
skos:notation
RIV/00216208:11130/09:5138!RIV10-MZ0-11130___
n3:aktivita
n15:P n15:Z
n3:aktivity
P(NR9517), Z(MZ0FNM2005)
n3:cisloPeriodika
1
n3:dodaniDat
n7:2010
n3:domaciTvurceVysledku
n4:2011042 n4:9302786 n4:4906284 n4:2615622
n3:druhVysledku
n13:J
n3:duvernostUdaju
n18:S
n3:entitaPredkladatele
n19:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
317012
n3:idVysledku
RIV/00216208:11130/09:5138
n3:jazykVysledku
n8:cze
n3:klicovaSlova
hereditary neuropathy; Charcot-Marie-Tooth; pes cavus; electromyography; molecular genetics; marie-tooth-disease; muscular-atrophy syndrome; sensory neuropathy; central conduction; ascorbic-acid; nerve biopsy; mouse model; mutations; gene; motor
n3:klicoveSlovo
n5:mutations n5:muscular-atrophy%20syndrome n5:mouse%20model n5:sensory%20neuropathy n5:gene n5:nerve%20biopsy n5:marie-tooth-disease n5:electromyography n5:hereditary%20neuropathy n5:molecular%20genetics n5:central%20conduction n5:pes%20cavus n5:motor n5:Charcot-Marie-Tooth n5:ascorbic-acid
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[553EEEDD73DD]
n3:nazevZdroje
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
n3:obor
n16:FH
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
4
n3:pocetTvurcuVysledku
4
n3:projekt
n14:NR9517
n3:rokUplatneniVysledku
n7:2009
n3:svazekPeriodika
72
n3:tvurceVysledku
Horáček, Ondřej Smetana, Pavel Mazanec, Radim Kobesová, Alena
n3:wos
000263774600001
n3:zamer
n12:MZ0FNM2005
s:issn
1210-7859
s:numberOfPages
12
n17:organizacniJednotka
11130