This HTML5 document contains 58 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n12http://localhost/temp/predkladatel/
n19http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n17http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12477%21RIV13-MZ0-11110___/
shttp://schema.org/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n10http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12477%21RIV13-MZ0-11110___
rdf:type
skos:Concept n5:Vysledek
rdfs:seeAlso
http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/diagnostika-a-moznosti-lecby-niemann-pickovy-choroby-typ-c-38118
dcterms:description
Niemann-Pick disease type C is an autosomal recessive lysosomal disorder clinically characterized by age-specific symptomatology with possible manifestation any time from neonatal age to late adulthood. Except for its neonatal form with cholestasis, respiratory failure and hepatosplenomegaly, the disease presents as a neurodegenerative disorder, frequently with splenomegaly. Pathophysiology involves dysfunction of the late endosome/lysosome membraneous system with accumulation of unesterified cholesterol and glycosphingolipids due to mutations in the NPC1 and NPC2 genes coding the corresponding lysosomal proteins. Results of clinical examination must be confirmed by specific loading tests in cultivated fibroblasts and/or molecular genetic analysis of the concerned genes. In the last years the disease is treated with a reversible glucosylceramide synthase inhibitor miglustat, potentially stabilizing its course. Recently, clinical testing of cyclodextrin has been initiated. In the Czech Republic, comprehensive diagnostics is available at The Institute of Inherited Metabolic Disorders (67 confirmed patients including 42 Czechs). Niemann-Pickova choroba typ C je autozomálně recesivně dědičné lysozomální onemocnění, klinicky charakterizované věkově specifickou symptomatologií, s možností manifestace od novorozeneckého věku do pozdní dospělosti. S výjimkou neonatální formy s cholestázou, respiračním selháním a hepatosplenomegalií jde v dalších věkových kategoriích o nemoc vysloveně neurodegenerativní, často doprovázenou splenomegalií. Příčinou je funkční porucha membránového systému pozdního endozomu/lysozomu s akumulací neesterifikovaného cholesterolu a glykosfingolipidů v důsledku mutací v genech NPC1 (95 % případů) nebo NPC2 (5 % případů), kódujících lysozomální membránový protein NPC1 a solubilní protein NPC2. Základem diagnostiky je správné zhodnocení klinických symptomů s přihlédnutím k věku nemocného. Podezření potvrdí specifické testy v tkáňové kultuře fibroblastů a/nebo molekulárně genetická analýza uvedených genů. Aktuální možnost léčby spočívá v podávání reverzibilního inhibitoru glukosylceramidsyntázy (miglustat), potenciálně stabilizujícího průběh nemoci, experimentálně slibná aplikace cyklodextrinu vstupuje do fáze klinického testování. Komplexní diagnostika je v ČR dostupná prostřednictvím Ústavu dědičných metabolických poruch (diagnóza stanovena u 67 pacientů, z toho 42 českých). Niemann-Pickova choroba typ C je autozomálně recesivně dědičné lysozomální onemocnění, klinicky charakterizované věkově specifickou symptomatologií, s možností manifestace od novorozeneckého věku do pozdní dospělosti. S výjimkou neonatální formy s cholestázou, respiračním selháním a hepatosplenomegalií jde v dalších věkových kategoriích o nemoc vysloveně neurodegenerativní, často doprovázenou splenomegalií. Příčinou je funkční porucha membránového systému pozdního endozomu/lysozomu s akumulací neesterifikovaného cholesterolu a glykosfingolipidů v důsledku mutací v genech NPC1 (95 % případů) nebo NPC2 (5 % případů), kódujících lysozomální membránový protein NPC1 a solubilní protein NPC2. Základem diagnostiky je správné zhodnocení klinických symptomů s přihlédnutím k věku nemocného. Podezření potvrdí specifické testy v tkáňové kultuře fibroblastů a/nebo molekulárně genetická analýza uvedených genů. Aktuální možnost léčby spočívá v podávání reverzibilního inhibitoru glukosylceramidsyntázy (miglustat), potenciálně stabilizujícího průběh nemoci, experimentálně slibná aplikace cyklodextrinu vstupuje do fáze klinického testování. Komplexní diagnostika je v ČR dostupná prostřednictvím Ústavu dědičných metabolických poruch (diagnóza stanovena u 67 pacientů, z toho 42 českých).
dcterms:title
Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C Diagnosis and Treatment Options for Niemann-Pick Disease Type C
skos:prefLabel
Diagnosis and Treatment Options for Niemann-Pick Disease Type C Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C
skos:notation
RIV/00216208:11110/12:12477!RIV13-MZ0-11110___
n5:predkladatel
n6:orjk%3A11110
n3:aktivita
n18:I n18:P
n3:aktivity
I, P(NT12239)
n3:cisloPeriodika
3
n3:dodaniDat
n10:2013
n3:domaciTvurceVysledku
n11:2876361 n11:9000402 n11:9809163 n11:8943222
n3:druhVysledku
n20:J
n3:duvernostUdaju
n9:S
n3:entitaPredkladatele
n17:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
130978
n3:idVysledku
RIV/00216208:11110/12:12477
n3:jazykVysledku
n14:cze
n3:klicovaSlova
Niemann-Pick disease type C; unesterified cholesterol; NPC1 gene; NPC2 gene; miglustat; cyclodextrin; identification; trafficking; miglustat; therapy; defect
n3:klicoveSlovo
n4:NPC2%20gene n4:miglustat n4:defect n4:NPC1%20gene n4:cyclodextrin n4:unesterified%20cholesterol n4:therapy n4:Niemann-Pick%20disease%20type%20C n4:identification n4:trafficking
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[DF744EF45E56]
n3:nazevZdroje
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
n3:obor
n16:FH
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
4
n3:pocetTvurcuVysledku
5
n3:projekt
n19:NT12239
n3:rokUplatneniVysledku
n10:2012
n3:svazekPeriodika
75
n3:tvurceVysledku
Hůlková, Helena Ješina, Pavel Jahnová, Helena Hřebíček, Martin Dvořáková, Lenka
n3:wos
000305819900005
s:issn
1210-7859
s:numberOfPages
6
n12:organizacniJednotka
11110