This HTML5 document contains 59 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n17http://localhost/temp/predkladatel/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A6887%21RIV11-GA0-11110___/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n10http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A6887%21RIV11-GA0-11110___
rdf:type
skos:Concept n16:Vysledek
dcterms:description
Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu. Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni. Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze. Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu. Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni. Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze. Mitochondrial encephalopathy with cardiomyopathy and lactic acidosis is a severe disorder arising out of a mutation in gene coding protein Sco2. The case reports of two girls with Sco2 protein deficit are described in our study. Respiratory chain disorder was considered due to broad impairment of the central and peripheral nervous systems (encephalopathy, neuropathy) and other tissue and organ involvement (cardiomyopathy, myopathy, hepatopathy). Revealing the phenotype in a detailed clinical context may lead to targeted molecular-genetic analysis and specific diagnostics without calling upon other investigations.
dcterms:title
Sco2 Protein Deficiency-Based Mitochondrial Encephalomyopathy with the SMA-like Picture of Neurogenic Muscle Atrophy - Case Reports Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
skos:prefLabel
Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky Sco2 Protein Deficiency-Based Mitochondrial Encephalomyopathy with the SMA-like Picture of Neurogenic Muscle Atrophy - Case Reports Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
skos:notation
RIV/00216208:11110/10:6887!RIV11-GA0-11110___
n3:aktivita
n9:P n9:I
n3:aktivity
I, P(GA303/07/0781), P(NS9782)
n3:cisloPeriodika
1
n3:dodaniDat
n10:2011
n3:domaciTvurceVysledku
n6:8943222 n6:4540344 n6:5606098 n6:7786301 n6:1731696 n6:6270875 n6:9177981
n3:druhVysledku
n4:J
n3:duvernostUdaju
n18:S
n3:entitaPredkladatele
n12:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
271610
n3:idVysledku
RIV/00216208:11110/10:6887
n3:jazykVysledku
n15:cze
n3:klicovaSlova
mitochondrial encephalopathy; neurogenic muscle atrophy; spinal muscular atrophy; SMA; cytochrome c oxidase; SCO2 gene
n3:klicoveSlovo
n5:spinal%20muscular%20atrophy n5:SMA n5:neurogenic%20muscle%20atrophy n5:SCO2%20gene n5:mitochondrial%20encephalopathy n5:cytochrome%20c%20oxidase
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[08FA160757A4]
n3:nazevZdroje
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
n3:obor
n11:FH
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
7
n3:pocetTvurcuVysledku
8
n3:projekt
n14:NS9782 n14:GA303%2F07%2F0781
n3:rokUplatneniVysledku
n10:2010
n3:svazekPeriodika
73
n3:tvurceVysledku
Magner, Martin Veselá, Kateřina Zeman, Jiří Petrák, Bořivoj Vobruba, Václav Honzík, Tomáš Ješina, Pavel Klement, Petr
n3:wos
000275593800011
s:issn
1210-7859
s:numberOfPages
3
n17:organizacniJednotka
11110