This HTML5 document contains 57 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A6859%21RIV11-MZ0-11110___/
n15http://localhost/temp/predkladatel/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n8http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A6859%21RIV11-MZ0-11110___
rdf:type
n6:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
Mitochondriální poruchy se mohou projevit v kterémkoliv věku, ale vysoké energetické nároky na poporodní adaptaci novorozence predisponují k časné neonatální manifestaci. Cílem práce je snaha analyzovat klinické a laboratorní projevy mitochondriálních onemocnění v novorozeneckém věku. Navržené algoritmy pomohou usnadnit jejich diagnostiku. Mitochondriální porucha se klinicky manifestovala u 75 dětí v novorozeneckém věku, což představuje 21 % pacientů s mitochondriálním onemocněním, které jsme diagnostikovali na biochemické a/nebo molekulárně genetické úrovni na našem pracovišti. Na základě našich výsledků byl připraven diagnostický algoritmus pro kriticky nemocného novorozence s podezřením na mitochondriální onemocnění umožňující indikovat přímou enzymatickou nebo mutační analýzu, v některých případech dokonce bez nutnosti provedení svalové biopsie. Mitochondriální poruchy se mohou projevit v kterémkoliv věku, ale vysoké energetické nároky na poporodní adaptaci novorozence predisponují k časné neonatální manifestaci. Cílem práce je snaha analyzovat klinické a laboratorní projevy mitochondriálních onemocnění v novorozeneckém věku. Navržené algoritmy pomohou usnadnit jejich diagnostiku. Mitochondriální porucha se klinicky manifestovala u 75 dětí v novorozeneckém věku, což představuje 21 % pacientů s mitochondriálním onemocněním, které jsme diagnostikovali na biochemické a/nebo molekulárně genetické úrovni na našem pracovišti. Na základě našich výsledků byl připraven diagnostický algoritmus pro kriticky nemocného novorozence s podezřením na mitochondriální onemocnění umožňující indikovat přímou enzymatickou nebo mutační analýzu, v některých případech dokonce bez nutnosti provedení svalové biopsie. Mitochondrial disorders may manifest at any age. High energetic demands associated with postnatal adaptation to extrauterinne life result in frequent onset of mitochondrial disorders in nenates. The aim of this study is to analyse clinical and laboratoř characteristics of mitochondrial disorders with neonatal onset. Further, we would like to propose algorithms for diagnostics of neonatal mitochondrial disorders. Study group:Mitochondrial disordermanifested in 75 neonates,who comprise 21% of mitochondrial desease patients diagnosed on biochemical and/or molecular genetic level at our department. According our results the diagnostic algorithm for a critically ill newborn with suspicion of mitochondrial energetic metabolism defect was prepared. This algorithm also enables to indicate direct enzymatic or mutation analysis, either with no need of muscle biopsy in some cases.
dcterms:title
Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů Clinical symptoms and laboratory data in 75 children with neonatal manifestation of mitochondrial disease: Proposed diagnostics algorithms Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů
skos:prefLabel
Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů Clinical symptoms and laboratory data in 75 children with neonatal manifestation of mitochondrial disease: Proposed diagnostics algorithms
skos:notation
RIV/00216208:11110/10:6859!RIV11-MZ0-11110___
n3:aktivita
n9:P
n3:aktivity
P(NS9759), P(NS9782)
n3:cisloPeriodika
7-8
n3:dodaniDat
n8:2011
n3:domaciTvurceVysledku
n5:4540344 n5:3610993 n5:6270875 n5:7786301 n5:8943222 n5:5315263 n5:1045261 n5:9177981
n3:druhVysledku
n4:J
n3:duvernostUdaju
n16:S
n3:entitaPredkladatele
n18:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
266489
n3:idVysledku
RIV/00216208:11110/10:6859
n3:jazykVysledku
n17:cze
n3:klicovaSlova
mitochondrial disorders; neonatal onset; lactic acidosis; hypertrophic cardiomyopathy; diagnostic algorithm
n3:klicoveSlovo
n13:neonatal%20onset n13:diagnostic%20algorithm n13:lactic%20acidosis n13:mitochondrial%20disorders n13:hypertrophic%20cardiomyopathy
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[D2A4449460DD]
n3:nazevZdroje
Česko-slovenská pediatrie
n3:obor
n7:FG
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
8
n3:pocetTvurcuVysledku
8
n3:projekt
n11:NS9759 n11:NS9782
n3:rokUplatneniVysledku
n8:2010
n3:svazekPeriodika
65
n3:tvurceVysledku
Zeman, Jiří Wenchich, László Veselá, Kateřina Hansíková, Hana Ješina, Pavel Honzík, Tomáš Tesařová, Markéta Magner, Martin
s:issn
0069-2328
s:numberOfPages
9
n15:organizacniJednotka
11110