This HTML5 document contains 48 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n18http://localhost/temp/predkladatel/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/
shttp://schema.org/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4136%21RIV10-MZ0-11110___/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n8http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4136%21RIV10-MZ0-11110___
rdf:type
skos:Concept n13:Vysledek
dcterms:description
Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná. Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná. 2-year old girl with craniofacial dysmorphy, strabismus, inverted nipples, unusual fat pads, musle hypotonia and psychomotor delay is presented in this work. Laboratory analyses showed hepatopathy and koagulopathy. Systemic involvement with typical finding in physical examination supported the suspicion on congenital disorder of glycosylation - CDG syndrome. The most common type CDG Ia syndrome was diagnosted in our patient. CDG syndrome belongs to the differential diagnosis of each multisystemic disease. The diagnostics is available at our department.
dcterms:title
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace Girl with congenital disorder of glycosylation - case report Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
skos:prefLabel
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace Girl with congenital disorder of glycosylation - case report Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
skos:notation
RIV/00216208:11110/09:4136!RIV10-MZ0-11110___
n4:aktivita
n17:Z
n4:aktivity
Z(MZ0VFN2005)
n4:cisloPeriodika
5
n4:dodaniDat
n8:2010
n4:domaciTvurceVysledku
n10:9177981 n10:7786301 n10:6270875 n10:5315263 n10:4540344
n4:druhVysledku
n9:J
n4:duvernostUdaju
n16:S
n4:entitaPredkladatele
n6:predkladatel
n4:idSjednocenehoVysledku
321629
n4:idVysledku
RIV/00216208:11110/09:4136
n4:jazykVysledku
n14:cze
n4:klicovaSlova
disorders of glycosylation; CDG Ia syndrome; psychomotor delay
n4:klicoveSlovo
n11:CDG%20Ia%20syndrome n11:disorders%20of%20glycosylation n11:psychomotor%20delay
n4:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n4:kontrolniKodProRIV
[2CFCE1B43EBC]
n4:nazevZdroje
Pediatrie pro praxi
n4:obor
n15:FG
n4:pocetDomacichTvurcuVysledku
5
n4:pocetTvurcuVysledku
5
n4:rokUplatneniVysledku
n8:2009
n4:svazekPeriodika
10
n4:tvurceVysledku
Veselá, Kateřina Magner, Martin Hansíková, Hana Honzík, Tomáš Zeman, Jiří
n4:zamer
n5:MZ0VFN2005
s:issn
1213-0494
s:numberOfPages
2
n18:organizacniJednotka
11110