This HTML5 document contains 48 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00179906%3A_____%2F12%3A10126528%21RIV13-MZ0-00179906/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00179906%3A_____%2F12%3A10126528%21RIV13-MZ0-00179906
rdf:type
n6:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
Background: Hereditary hemochromatosis is a relatively common genetic disease characterized by increased iron absorption and deposition in major organs of the body. The aim of this study was to determine the prevalence of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in patients suspected of hereditary hemochromatosis and to compare it with healthy subjects (control group). Material and methods: The group of patients consisted of 95 males and 45 females (median age 55 years, range 20 to 83 years). The control group was represented by 167 volunteers of Caucasian origin (65 males and 102 females, median age 25 years, range 18 to 62 years). The PCR-RFLP genetic analysis was used to detect mutations in the HFE gene. Results: Allelic frequencies of C282Y, H63D, and S65C in the patients group were 18.2 %, 17.5 %, and 1.8 %, respectively. The frequencies of the alleles in the control group were 5.7 % (C282Y), 12.3 % (H63D), and 0.6 % (S65C). Conclusions: Our results show significant differences in the frequency of C282Y mutation between the patients suspected of hereditary hemochromatosis and the control group (18.2 % vs 5.7 %). Prevalences of H63D and S65C mutations in the both groups were not statistically significant. Východisko: Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zvýšený příjem železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací. Materiál a metody: Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20-83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo 167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18-62 roků). Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky: Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C. Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry: Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu oproti kontrolní skupině (18,2 % vs 5,7 %). Výskyt mutací H63D a S65C se v obou porovnávaných souborech statisticky nelišil. Východisko: Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zvýšený příjem železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací. Materiál a metody: Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20-83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo 167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18-62 roků). Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky: Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C. Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry: Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu oproti kontrolní skupině (18,2 % vs 5,7 %). Výskyt mutací H63D a S65C se v obou porovnávaných souborech statisticky nelišil.
dcterms:title
The importance of DNA analysis of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu
skos:prefLabel
The importance of DNA analysis of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu
skos:notation
RIV/00179906:_____/12:10126528!RIV13-MZ0-00179906
n6:predkladatel
n7:ico%3A00179906
n3:aktivita
n12:I n12:S
n3:aktivity
I, S
n3:cisloPeriodika
9
n3:dodaniDat
n9:2013
n3:domaciTvurceVysledku
n10:4269802 n10:3791793 n10:9503714
n3:druhVysledku
n14:J
n3:duvernostUdaju
n8:S
n3:entitaPredkladatele
n15:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
180175
n3:idVysledku
RIV/00179906:_____/12:10126528
n3:jazykVysledku
n17:cze
n3:klicovaSlova
PCR/RFLP; S65C; H63D; C282Y; HFE gene; hemochromatosis
n3:klicoveSlovo
n4:PCR%2FRFLP n4:C282Y n4:hemochromatosis n4:S65C n4:HFE%20gene n4:H63D
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[9F0AF2E31F2E]
n3:nazevZdroje
Časopis lékařů českých
n3:obor
n13:EB
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
3
n3:pocetTvurcuVysledku
4
n3:rokUplatneniVysledku
n9:2012
n3:svazekPeriodika
151
n3:tvurceVysledku
Putzová, Daniela Drastíková, Monika Hegerová, Jaroslava Beránek, Martin
s:issn
0008-7335
s:numberOfPages
4