This HTML5 document contains 58 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n9http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10193482%21RIV14-MZ0-00064203/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n7http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10193482%21RIV14-MZ0-00064203
rdf:type
skos:Concept n5:Vysledek
rdfs:seeAlso
http://www.prolekare.cz/pdf?id=41851
dcterms:description
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable with frequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi-system disorder characterized by defined dia-gnostic criteria - 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour - rhabdomyoma - is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC dia-gnosis. TSC was dia-gnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow-up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally dia-gnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC dia-gnosis can be made and neurological complications, including epilepsy, monitored and treated in a timely manner. Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie. Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.
dcterms:title
Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma - two case reports Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
skos:prefLabel
Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma - two case reports Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
skos:notation
RIV/00064203:_____/13:10193482!RIV14-MZ0-00064203
n5:predkladatel
n6:ico%3A00064203
n3:aktivita
n16:I
n3:aktivity
I
n3:cisloPeriodika
6
n3:dodaniDat
n7:2014
n3:domaciTvurceVysledku
n9:3833054 n9:4049578 n9:7475756 n9:5965640 n9:7067445 n9:8401691 n9:9734783
n3:druhVysledku
n14:J
n3:duvernostUdaju
n17:S
n3:entitaPredkladatele
n18:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
111994
n3:idVysledku
RIV/00064203:_____/13:10193482
n3:jazykVysledku
n4:cze
n3:klicovaSlova
magnetic resonance imaging; epilepsy; cardiac rhabdomyoma; tuberous sclerosis complex type 1, 2
n3:klicoveSlovo
n11:2 n11:cardiac%20rhabdomyoma n11:epilepsy n11:magnetic%20resonance%20imaging n11:tuberous%20sclerosis%20complex%20type%201
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[1B8F3A58FB1D]
n3:nazevZdroje
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
n3:obor
n13:FH
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
7
n3:pocetTvurcuVysledku
10
n3:rokUplatneniVysledku
n7:2013
n3:svazekPeriodika
76
n3:tvurceVysledku
Tomek, Viktor Mrázková, Lenka Jahodová, Alena Vrtěl, Radek Malíková, Marcela Petrák, Bořivoj Černý, Miloš Puchmajerová, Alena Gabera, Antonín Filipová, Hana
n3:wos
000327582100017
s:issn
1210-7859
s:numberOfPages
6