This HTML5 document contains 55 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7236%21RIV12-MZ0-00064203/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n11http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7236%21RIV12-MZ0-00064203
rdf:type
skos:Concept n13:Vysledek
rdfs:seeAlso
http://www.medvik.cz/link/bmc11031692
dcterms:description
Pendred syndrome (PS, OMIM #274600) is an autosomal recessive genetic disease, which becomes manifest in a combination of sensoric-neural deafness and dyshormonogenetic goitre. In the PS we frequently encounter abnormal formation of inner ear structures – enlarged vestibular aqueduct (EVA) and/or Mondini dysplasia (MD). PS is caused by mutations in the SLC26A4 gene (called also PDS gene, OMIM *605646), which encodes the anion transporter pendrin, expressed especially in thyroid gland and the inner ear. Pendrin in the thyroid gland is localized on the apical pole of thyreocytes. Its main function is the transport of iodine into colloids in follicle lumen, where it is subsequently bound to organic molecules. The affection of thyroid gland in the Pendred syndrome becomes manifest mostly in the second decade of life under the picture of euthyroid and hypothyroid goitre, rarely there is dyshormogenesis at birth and the disease is then diagnosed in the newborn screening for congenital hypothyreosis. The mutation in the SLC26A4 gene causes also a non-syndrome hearing loss associated with EVA (formerly called DFNB4, OMIM #600791). Only recently the digenetic heredity has been established – mutation in the SLC26A4 gene in combination with a mutation in the FOXI1 gene (OMIM *601093) or KCNJ10 gene (OMIM *602208). PS represents the most frequent syndrome deafness and the SLC26A4 gene is apparently the second most frequent gene responsible for AR non-syndrome hearing loss (after GJB2 gene for Connexin 26, which is responsible for 40% of AR non-syndrome hearing loss). A recently undertake study in the Czech Republic confirmed mutation in the SLC26A4 gene in 8.5% of predominantly child patients with inborn hearing loss; however only less than 27% of these children displayed a completely expressed PS (after puberty in all of them). Pendredův syndrom (PS, OMIM #274600) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, projevující se kombinací senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy. U PS pravidelně nalézáme abnormální utváření struktur vnitřního ucha – rozšířený vestibulární akvadukt (EVA, Enlarged Vestibular Aqueduct) a/nebo Mondiniho dysplazii (MD). PS je způsoben mutacemi v genu SLC26A4 (nazývaný také PDS gen, OMIM *605646), který kóduje aniontový transportér pendrin, exprimovaný hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu. Pendrin ve štítné žláze je lokalizován na apikálním pólu tyreocytů. Jeho hlavní funkcí je přenos jodu z tyreocytů do koloidů v lumen folikulů, kde je následně jodid organifikován. Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se manifestuje nejčastěji ve druhé dekádě života pod obrazem eutyroidní nebo hypotyroidní strumy, vzácně se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Mutace v genu SLC26A4 způsobují kromě PS také nesyndromovou ztrátu sluchu spojenou s EVA (dříve nazývaná DFNB4, OMIM #600791). Nedávno byla u těchto chorob prokázána i digenická dědičnost – mutace v genu SLC26A4 v kombinaci s mutací v genu FOXI1 (OMIM *601093) nebo genu KCNJ10 (OMIM *602208). PS je nejčastější syndromovou hluchotou a gen SLC26A4 je zřejmě druhým nejčastějším genem zodpovědným za AR nesyndromovou ztrátu sluchu (po genu GJB2 pro Connexin 26, který je zodpovědný až za 40% AR nesyndromové ztráty sluchu). V ČR nedávno proběhla studie, která potvrdila mutace v genu SLC26A4 u 8,5 % převážně dětských pacientů s vrozenou ztrátou sluchu, ale jen méně než 27 % z nich mělo kompletně vyjádřený PS (všichni postpubertálně). Díky molekulárně genetickému vyšetření je tedy možné u pacientů s vysokou pravděpodobností předpovědět rozvoj poruchy štítné žlázy a včasným zásahem předejít rozvoji strumy. Vyšetření genu SLC26A4 je nově dostupné i v ČR. Pendredův syndrom (PS, OMIM #274600) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, projevující se kombinací senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy. U PS pravidelně nalézáme abnormální utváření struktur vnitřního ucha – rozšířený vestibulární akvadukt (EVA, Enlarged Vestibular Aqueduct) a/nebo Mondiniho dysplazii (MD). PS je způsoben mutacemi v genu SLC26A4 (nazývaný také PDS gen, OMIM *605646), který kóduje aniontový transportér pendrin, exprimovaný hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu. Pendrin ve štítné žláze je lokalizován na apikálním pólu tyreocytů. Jeho hlavní funkcí je přenos jodu z tyreocytů do koloidů v lumen folikulů, kde je následně jodid organifikován. Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se manifestuje nejčastěji ve druhé dekádě života pod obrazem eutyroidní nebo hypotyroidní strumy, vzácně se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Mutace v genu SLC26A4 způsobují kromě PS také nesyndromovou ztrátu sluchu spojenou s EVA (dříve nazývaná DFNB4, OMIM #600791). Nedávno byla u těchto chorob prokázána i digenická dědičnost – mutace v genu SLC26A4 v kombinaci s mutací v genu FOXI1 (OMIM *601093) nebo genu KCNJ10 (OMIM *602208). PS je nejčastější syndromovou hluchotou a gen SLC26A4 je zřejmě druhým nejčastějším genem zodpovědným za AR nesyndromovou ztrátu sluchu (po genu GJB2 pro Connexin 26, který je zodpovědný až za 40% AR nesyndromové ztráty sluchu). V ČR nedávno proběhla studie, která potvrdila mutace v genu SLC26A4 u 8,5 % převážně dětských pacientů s vrozenou ztrátou sluchu, ale jen méně než 27 % z nich mělo kompletně vyjádřený PS (všichni postpubertálně). Díky molekulárně genetickému vyšetření je tedy možné u pacientů s vysokou pravděpodobností předpovědět rozvoj poruchy štítné žlázy a včasným zásahem předejít rozvoji strumy. Vyšetření genu SLC26A4 je nově dostupné i v ČR.
dcterms:title
Pendred syndrome in the Czech Republic Pendredův syndrom v České republice Pendredův syndrom v České republice
skos:prefLabel
Pendredův syndrom v České republice Pendredův syndrom v České republice Pendred syndrome in the Czech Republic
skos:notation
RIV/00064203:_____/11:7236!RIV12-MZ0-00064203
n13:predkladatel
n14:ico%3A00064203
n3:aktivita
n17:I
n3:aktivity
I
n3:cisloPeriodika
2
n3:dodaniDat
n11:2012
n3:domaciTvurceVysledku
n7:8840156 n7:6342809 n7:5939097 n7:1953338 n7:9458131 n7:6134297
n3:druhVysledku
n18:J
n3:duvernostUdaju
n4:S
n3:entitaPredkladatele
n8:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
219850
n3:idVysledku
RIV/00064203:_____/11:7236
n3:jazykVysledku
n12:cze
n3:klicovaSlova
Dyshormonogenesis; EVA syndrome; Goitre; Mondini dysplasia; PDS; Pendred syndrome; SLC26A4gene
n3:klicoveSlovo
n9:EVA%20syndrome n9:Pendred%20syndrome n9:SLC26A4gene n9:Mondini%20dysplasia n9:Goitre n9:Dyshormonogenesis n9:PDS
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[49CBC5F8BBC5]
n3:nazevZdroje
Otorinolaryngologie a foniatrie
n3:obor
n15:FF
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
6
n3:pocetTvurcuVysledku
7
n3:rokUplatneniVysledku
n11:2011
n3:svazekPeriodika
60
n3:tvurceVysledku
Pourová, Radka Kabelka, Zdeněk Dvořáková, Marcela Katra, Rami Jelinkova, H. Astl, Jaromír Dytrych, Petra
s:issn
1210-7867
s:numberOfPages
9