This HTML5 document contains 66 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n9http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6252%21RIV11-MZ0-00064203/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n6http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6252%21RIV11-MZ0-00064203
rdf:type
skos:Concept n17:Vysledek
dcterms:description
Vyšetřili jsme 21 osob s vzácnými CNV spojenými s CMT1A nebo HNPP pomicí oligoCGH microarrays a prokázali jsme 17 unikátních CNV zahrnující delece duplikace, komplexní přestavby a malé delexe exonů. We investigated 21 subjects with rare CNVs associated with CMT1A or HNPP by oligonucleotide-based comparative genomic hybridization microarrays and breakpoint sequence analyses, and we identified 17 unique CNVs, including two genomic deletions, ten genomic duplications, two complex rearrangements, and three small exonic deletions. Each of these CNVs includes either the entire PMP22 gene, or exon(s) only, or ultraconserved potential regulatory sequences upstream of PMP22, further supporting the contention that PMP22 is the critical gene mediating the neuropathy phenotypes associated with 17p12 rearrangements. Breakpoint sequence analysis reveals that, different from the predominant NAHR mechanism in recurrent rearrangement, various molecular mechanisms, including nonhomologous end joining, Alu-Alu-mediated recombination, and replication-based mechanisms (e.g., FoSTeS and/or MMBIR), can generate nonrecurrent 17p12 rearrangements associated with neuropathy. Vyšetřili jsme 21 osob s vzácnými CNV spojenými s CMT1A nebo HNPP pomicí oligoCGH microarrays a prokázali jsme 17 unikátních CNV zahrnující delece duplikace, komplexní přestavby a malé delexe exonů.
dcterms:title
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability Mechanismy nerekurentních genomických přestaveb spojených s CMT1A nebo HNPP. Vzácné CNV způsobují chybějící heritabilitu.
skos:prefLabel
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability Mechanismy nerekurentních genomických přestaveb spojených s CMT1A nebo HNPP. Vzácné CNV způsobují chybějící heritabilitu.
skos:notation
RIV/00064203:_____/10:6252!RIV11-MZ0-00064203
n3:aktivita
n14:I n14:P
n3:aktivity
I, P(NS10554)
n3:cisloPeriodika
6
n3:dodaniDat
n6:2011
n3:domaciTvurceVysledku
n10:8510210
n3:druhVysledku
n16:J
n3:duvernostUdaju
n12:S
n3:entitaPredkladatele
n5:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
270177
n3:idVysledku
RIV/00064203:_____/10:6252
n3:jazykVysledku
n11:cze
n3:klicovaSlova
tooth disease type-1a; segmental duplications; complex rearrangements; hereditary neuropathy; replication slippage; pressure palsies; alu elements; gene; dna; recombination
n3:klicoveSlovo
n4:replication%20slippage n4:alu%20elements n4:pressure%20palsies n4:dna n4:complex%20rearrangements n4:gene n4:hereditary%20neuropathy n4:recombination n4:tooth%20disease%20type-1a n4:segmental%20duplications
n3:kodStatuVydavatele
US - Spojené státy americké
n3:kontrolniKodProRIV
[CE8E005A842E]
n3:nazevZdroje
American Journal of Human Genetics
n3:obor
n15:EB
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
1
n3:pocetTvurcuVysledku
19
n3:projekt
n9:NS10554
n3:rokUplatneniVysledku
n6:2010
n3:svazekPeriodika
86
n3:tvurceVysledku
Khajavi, M. Weterman, MAJ Rautenstrauss, B. De Jonghe, P. Zhang, F. Vandenberghe, A. Batish, S. D. Gonzaga-Jauregui, C. Posádka, Jan Seeman, Pavel De Vriendt, E. Timmerman, V. Liu, PF Towne, CF Palau, F. Krause, KH Baas, F. Lupski, JR Van Maldergem, L.
n3:wos
000278948900007
s:issn
0002-9297
s:numberOfPages
12