This HTML5 document contains 43 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5188%21RIV10-MZ0-00064203/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n8http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5188%21RIV10-MZ0-00064203
rdf:type
n9:Vysledek skos:Concept
dcterms:description
Nefrotický syndrom (NS) je častým glomerulárním onemocněním u dětí. Vedle forem idiopatických, jejichž přesná etiologie není ještě plně objasněna, existují formy geneticky podmíněné. Tyto monogenní formy se zcela zásadně liší v léčbě a v prognóze od forem idiopatických. Klinicky i histologicky jsou ovšem tyto formy onemocnění zcela neodlišitelné. Jedinou možností diferenciální diagnostiky tedy zůstává molekulárně genetické vyšetření. V současnosti je známo několik genů způsobujících nefrotický syndrom. V dětském věku jsou nejdůležitější geny NPHS1, NPHS2, WT1 a LAMB2. Většina geneticky podmíněných nefrotických syndromů nereaguje na iniciální léčbu kortikoidy. Proto by u všech pacientů s kortikorezistentním nefrotickým syndromem mělo být pomýšleno na geneticky podmíněný NS a pacienti by měli být molekulárně geneticky vyšetřeni. Nephrotic syndrome (NS) is a common glomerulopathy in childhood. Beside idiopathic forms with unclear etiology, genetically determined forms occur. These monogenic forms essentially differ in treatment and patient’s prognosis from the idiopathic ones. They are also clinically and histologically indistinguishable. The only option of differential diagnosis is molecular genetic testing. The most prominent genes causing genetically determined nephrotic syndrome are NPHS1, NPHS2, WT1 and LAMB2. Most of the cases of genetically caused NS are resistant to initial steroid therapy. In all patients with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) genetic background should be examined and genetically caused NS should be taken to differential diagnosis. Patients with SRNS should be molecularly genetically tested, at best at the time of renal biopsy. Nefrotický syndrom (NS) je častým glomerulárním onemocněním u dětí. Vedle forem idiopatických, jejichž přesná etiologie není ještě plně objasněna, existují formy geneticky podmíněné. Tyto monogenní formy se zcela zásadně liší v léčbě a v prognóze od forem idiopatických. Klinicky i histologicky jsou ovšem tyto formy onemocnění zcela neodlišitelné. Jedinou možností diferenciální diagnostiky tedy zůstává molekulárně genetické vyšetření. V současnosti je známo několik genů způsobujících nefrotický syndrom. V dětském věku jsou nejdůležitější geny NPHS1, NPHS2, WT1 a LAMB2. Většina geneticky podmíněných nefrotických syndromů nereaguje na iniciální léčbu kortikoidy. Proto by u všech pacientů s kortikorezistentním nefrotickým syndromem mělo být pomýšleno na geneticky podmíněný NS a pacienti by měli být molekulárně geneticky vyšetřeni.
dcterms:title
Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí Genetically Determined Forms of Nephrotic Syndrome in Children
skos:prefLabel
Genetically Determined Forms of Nephrotic Syndrome in Children Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí Geneticky podmíněné formy nefrotického syndromu u dětí
skos:notation
RIV/00064203:_____/09:5188!RIV10-MZ0-00064203
n4:aktivita
n16:V
n4:aktivity
V
n4:cisloPeriodika
2
n4:dodaniDat
n8:2010
n4:domaciTvurceVysledku
n10:2905922 n10:7517890 n10:2277956
n4:druhVysledku
n12:J
n4:duvernostUdaju
n15:S
n4:entitaPredkladatele
n11:predkladatel
n4:idSjednocenehoVysledku
316188
n4:idVysledku
RIV/00064203:_____/09:5188
n4:jazykVysledku
n6:cze
n4:klicovaSlova
NPHS2; Podocin; Steroid-resistant nephrotic syndrome; WT1
n4:klicoveSlovo
n7:Podocin n7:WT1 n7:Steroid-resistant%20nephrotic%20syndrome n7:NPHS2
n4:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n4:kontrolniKodProRIV
[51839AC5B030]
n4:nazevZdroje
Česko-slovenská pediatrie
n4:obor
n5:FG
n4:pocetDomacichTvurcuVysledku
3
n4:pocetTvurcuVysledku
3
n4:rokUplatneniVysledku
n8:2009
n4:svazekPeriodika
64
n4:tvurceVysledku
Seeman, Tomáš Janda, Jan Malina, Michal
s:issn
0069-2328
s:numberOfPages
6