This HTML5 document contains 43 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00064165%3A_____%2F11%3A9037%21RIV12-MZ0-00064165/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n10http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00064165%3A_____%2F11%3A9037%21RIV12-MZ0-00064165
rdf:type
n5:Vysledek skos:Concept
rdfs:seeAlso
http://cspsychiatr.cz/detail.php?stat=689
dcterms:description
Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte Smith-Magenis syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. The syndrome is due to an abnormality in the short (p) arm of chromosome17 and is sometimes called the17p-syndrome. The major features of this condition include mild to moderate mental retardation, distinctive facial features, and sleep disturbances. People with Smith-Magenis syndrome most also have behavioral problems. These include anxiety, aggression, impulsiveness, and difficulty paying attention. Self-injury is very common. Treatment for Smith-Magenis syndrome relies on managing its symptoms. Children with SMS often require several forms of support, including multidimensional therapy. In combination with exogenous melatonin, adrenergic antagonist can improve sleep and sleep timing, increase concentration, and aid in improvement of behavior. Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte
dcterms:title
Syndrom Smithové-Magenisové Syndrom Smithové-Magenisové Smith-Magenis Syndrome (SMS)
skos:prefLabel
Syndrom Smithové-Magenisové Syndrom Smithové-Magenisové Smith-Magenis Syndrome (SMS)
skos:notation
RIV/00064165:_____/11:9037!RIV12-MZ0-00064165
n5:predkladatel
n6:ico%3A00064165
n3:aktivita
n8:N
n3:aktivity
N
n3:cisloPeriodika
1
n3:dodaniDat
n10:2012
n3:domaciTvurceVysledku
n16:7722672
n3:druhVysledku
n11:J
n3:duvernostUdaju
n15:S
n3:entitaPredkladatele
n12:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
233784
n3:idVysledku
RIV/00064165:_____/11:9037
n3:jazykVysledku
n18:cze
n3:klicovaSlova
melatonin; mental retardation; behavioral problems; sleep disturbance; Smith-Magenis syndrome; chromosome 17p11.2
n3:klicoveSlovo
n4:chromosome%2017p11.2 n4:mental%20retardation n4:melatonin n4:behavioral%20problems n4:sleep%20disturbance n4:Smith-Magenis%20syndrome
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[C964BE3CB09C]
n3:nazevZdroje
Česká a slovenská psychiatrie
n3:obor
n9:FL
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
1
n3:pocetTvurcuVysledku
1
n3:rokUplatneniVysledku
n10:2011
n3:svazekPeriodika
107
n3:tvurceVysledku
Zvěřová, Martina
s:issn
1212-0383
s:numberOfPages
7