This HTML5 document contains 53 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00064165%3A_____%2F10%3A6183%21RIV11-MZ0-00064165/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n5http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00064165%3A_____%2F10%3A6183%21RIV11-MZ0-00064165
rdf:type
skos:Concept n16:Vysledek
dcterms:description
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neuropsychiatrické onemocnění s fatálním průběhem. Hlavními klinickými projevy jsou hybné symptomy (především choretické dyskineze a poruchy volní hybnosti), dále progredující kognitivní deteriorace a různé další psychické změny, především poruchy chování, afektivní symptomy aj. Podstatou mutace je expanze tripletu obsahujícího cytosin-adenin-guanin (CAG) s kritickou hranicí 40 a více repeticí na krátkém raménku 4.chromozomu. Produktem mutace je změněný protein nazývaný huntingtin. Prevalence HN je přibližně 1 : 10-15 000. Typický počátek HN je ve 4. dekádě, existují však i poměrně vzácné juvenilní formy HN i formy HN s pozdním počátkem. Počátek psychických symptomů je necharakteristický a převážně se jedná o nespecifické změny osobnosti a chování, afektivní či kognitivní poruchy. Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neuropsychiatrické onemocnění s fatálním průběhem. Hlavními klinickými projevy jsou hybné symptomy (především choretické dyskineze a poruchy volní hybnosti), dále progredující kognitivní deteriorace a různé další psychické změny, především poruchy chování, afektivní symptomy aj. Podstatou mutace je expanze tripletu obsahujícího cytosin-adenin-guanin (CAG) s kritickou hranicí 40 a více repeticí na krátkém raménku 4.chromozomu. Produktem mutace je změněný protein nazývaný huntingtin. Prevalence HN je přibližně 1 : 10-15 000. Typický počátek HN je ve 4. dekádě, existují však i poměrně vzácné juvenilní formy HN i formy HN s pozdním počátkem. Počátek psychických symptomů je necharakteristický a převážně se jedná o nespecifické změny osobnosti a chování, afektivní či kognitivní poruchy. Huntington's disease (HD) is an autosomal dominantly inherited neuropsychiatric degenerative condition with a fatal prognosis. It is caused by mutation the expansion of CAG (containing cytosine-adenine-guanine) triplet repeats 40 and more at the short arm of 4th chromosome. The main clinical features are motor impairment (especially choreatic dyskinesias and the impairment of voluntary movements), progressive cognitive deterioration and personality changes. The product of the mutation is an aberrant protein known as huntingtin with an enlarged polyglutamine stretch. The prevalence of HD is approximately 1: 10-15,000. The typical onset of HD is in the 4th decade with a minority of cases starting in childhood or adolescence (juvenile HD) or in patients over 65 years of age (late-onset of HD). The initial symptoms are usually non-specific: behavioural changes, personality and affective disorders. As HD progresses, cognitive disturbance appears, leading to severe dementia.
dcterms:title
Huntingtonova nemoc Huntington's Disease Huntingtonova nemoc
skos:prefLabel
Huntington's Disease Huntingtonova nemoc Huntingtonova nemoc
skos:notation
RIV/00064165:_____/10:6183!RIV11-MZ0-00064165
n3:aktivita
n8:Z n8:I
n3:aktivity
I, Z(MSM0021620849)
n3:cisloPeriodika
2
n3:dodaniDat
n5:2011
n3:domaciTvurceVysledku
n10:4392248
n3:druhVysledku
n15:J
n3:duvernostUdaju
n12:S
n3:entitaPredkladatele
n14:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
262368
n3:idVysledku
RIV/00064165:_____/10:6183
n3:jazykVysledku
n13:cze
n3:klicovaSlova
Huntington's disease; CAG triplet; genetic testing; chorea; dementia; age-of-onset; trinucleotide repeat expansion; ubiquitin proteasome system; cag-repeat; basal ganglia; neuropsychiatric aspects; impaired recognition; friedreichs-ataxia; cerebral-cortex; white-matter
n3:klicoveSlovo
n4:cag-repeat n4:ubiquitin%20proteasome%20system n4:friedreichs-ataxia n4:CAG%20triplet n4:Huntington%27s%20disease n4:age-of-onset n4:basal%20ganglia n4:genetic%20testing n4:white-matter n4:chorea n4:trinucleotide%20repeat%20expansion n4:dementia n4:cerebral-cortex n4:impaired%20recognition n4:neuropsychiatric%20aspects
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[73E0E1DC75B0]
n3:nazevZdroje
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
n3:obor
n17:FH
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
1
n3:pocetTvurcuVysledku
1
n3:rokUplatneniVysledku
n5:2010
n3:svazekPeriodika
73
n3:tvurceVysledku
Roth, Jan
n3:wos
000277422500001
n3:zamer
n7:MSM0021620849
s:issn
1210-7859
s:numberOfPages
17